Hemophilia - อาการ, การวินิจฉัยและการรักษา |

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากนี้มักถูกส่งผ่านจากมารดาไปยังลูกชายของพวกเขาแม้ว่าในบางกรณีไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรม

Hemophilia เป็นภาวะที่หาได้ยาก เลือดไม่หดตัวเป็นปกติ

คนไข้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาจมีเลือดออกจากบาดแผลเป็นเวลานาน

ในกรณีที่รุนแรงขึ้นคนอาจเริ่มมีเลือดออกภายใน ซึ่งอาจทำให้เกิดผลกระทบในระยะยาวเช่นโรคข้ออักเสบและถึงแก่ความตาย Hemophilia เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนมีโครโมโซม X ดังนั้นบรรพบุรุษที่มีรูปแบบที่ย่ำแย่ของยีนจะส่งผ่านไปยังลูกสาวของพวกเขา

ผู้หญิงที่มียีนไม่ปกติพัฒนาโรคเนื่องจากมียีนตัวใดตัวหนึ่งอยู่ตามปกติ และผู้หญิงคนหนึ่งที่มีอาการป่วยเป็นโรคเลือดออกอย่างรุนแรง

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยไม่มีประวัติครอบครัว สาเหตุเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองแทนที่จะเป็นยีนที่สืบทอดมา

ปัญหาเลือดออกของฮีโมฟีลัสเป็นผลมาจากความจริงที่ว่าเลือดของพวกเขาขาดโปรตีนจำเพาะหรือปัจจัยการแข็งตัวที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว

การรักษามักประกอบด้วยการแทนที่ ปัจจัยที่ขาดหายไปหรือการให้ยาที่กระตุ้นให้ร่างกายสร้างปัจจัยต่างๆมากขึ้น

การดูแลทางการแพทย์ได้ดีขึ้นอย่างมากกับการวิจัยสมัยใหม่และโรคฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่สามารถบรรลุเป้าหมายชีวิตและวิถีชีวิตที่ใช้ชีวิตได้ด้วยการจัดการทางการแพทย์อย่างรอบคอบ Trung tâmKiểmsoátvàKiểmsoátBệnh (CDC) cho biếtkhoảng 400 trẻ sinh ra mắcbệnh hemophilia mỗinămtại Hoa Kỳ.

ประมาณ 1 ใน 5,000 ทารกเพศชายในอเมริกาที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟิเลีย

CDC ประเมินว่าประมาณ 20,000 คนในสหรัฐอเมริกามีโรคฮีโมฟิเลีย

Hemophilia A และ Factor VIII

มีสาม โรคฮีโมฟีเลียเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคประมาณ 90% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีรูปแบบนี้

Hemophilia A เกิดจากการขาดเลือดของก้อนเลือด VIII

Hemophilia B และ C

Hemophilia B เกิดจากการขาดองค์ประกอบแข็งตัวของเลือด IX เป็นชนิดที่พบมากที่สุดเป็นลำดับที่สอง

Hemophilia B เรียกอีกอย่างว่า "โรคคริสต์มาส" หลังชื่อครอบครัวของผู้ป่วยคนแรกที่พบว่ามีอาการ

Hemophilia C ถูกใช้เพื่ออธิบายถึง hemophilia ที่เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI

มันหายากและโดยทั่วไปไม่รุนแรง Hemophilia C อาจทำให้เลือดออกหลังการผ่าตัดไม่ค่อยมีอาการ

อาการ

การตกเลือดผิดปกติเป็นสัญญาณคลาสสิกของโรคฮีโมฟีเลีย ตัวอย่างเช่น:

การลดขนาดเล็กหรือเลือดกำเดาที่จะไม่หยุดเลือดออก

ช้ำที่ง่าย

เลือดออกเองโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน (เช่นการขาดการบาดเจ็บใด ๆ ) ลงในข้อต่อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อน

เลือดออกสู่ข้อต่ออาจเป็นสาเหตุของโรคข้ออักเสบเรื้อรังได้

เลือดออกสู่สมองอาจรุนแรงและเป็นสาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตได้บ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

Hemophilia Diagnosis

• Hemophilia สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดเพื่อดู ถ้าคุณมีอาการขาดแคลนปัจจัยการแข็งตัว
• คนที่มีระดับการแข็งตัวของก้อนปกติถึง 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ถือว่าเป็นโรคที่ไม่รุนแรง
• คนที่มีระดับการแข็งตัวของก้อนปกติ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ จะถือว่าเป็นโรคในระดับปานกลางในขณะที่โรคฮีโมฟิเลียที่รุนแรงหมายถึงมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์

การรักษา

สำหรับกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียนที่มีไข้อย่างรุนแรงฮอร์โมนที่เรียกว่า desmopressin ถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำ

Desmopressin สามารถทำให้ร่างกายสร้างภาวะแข็งตัวได้มากขึ้น r

สำหรับกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือโรคฮีโมฟิเลียบีรุนแรงขึ้นเลือดของคุณอาจถูกผสมด้วยปัจจัยการแข็งตัวที่หายไป

ตามที่ Mayo Clinic

ดังนั้นคนในประเทศสหรัฐอเมริกาที่มีฮีโมฟิเลียซีพลาสม่าได้รับการติดเชื้อเอชไอวี / เอดส์ การรักษาด้วยการฉีดยาแทนการรักษาด้วยก้อนแข็งเพื่อป้องกันการตกเลือด

การแก้ไขปัญหาภายในบ้าน

นอกจากการใช้ยาแล้วผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อช่วยในการจัดการโรค

การปรับเปลี่ยนดังกล่าว ได้แก่

การออกกำลังกายเช่น ว่ายน้ำและเดิน - แต่ไม่มีกีฬาที่ติดต่อเช่นฟุตบอล, บาสเก็ตบอลหรือฮอกกี้

การใช้ Tylenol (acetaminophen) สำหรับอาการปวดเมื่อยและปวดเล็กน้อยแทนแอสไพรินและแอดได (ibuprofen) ซึ่งสามารถทำให้เลือดผุบางและทำให้เลือดไหล

หลีกเลี่ยงการใช้ทินเนอร์เลือดเช่น Coumadin (warfarin) และ Plavix (clopidogrel)

การแปรงฟันและใช้ไหมขัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ฟันที่ดึง

ใช้หัวเข่าหมวกนิรภัยและเกียร์ที่คล้ายกันเพื่อป้องกันเด็กจากการบาดเจ็บ

การเลือกบ้าน เฟอร์นิเจอร์ที่ Ahmed Sawas, MD, แพทย์ที่ ColumbiaDoctors ใน New York City กล่าวว่า "การรักษาที่เหมาะสมและระบบสนับสนุนสามารถช่วยผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาศัยอยู่ได้"

ดร. สวัสดิ์พูดว่า