อาการ Klinefelter Syndrome คือสาเหตุของอาการทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาโครโมโซม X

ภาวะโครโมโซมทางพันธุกรรมทั่วไป Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเมื่อเด็กผู้ชายคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับสำเนาโครโมโซม X พิเศษ

กลุ่มอาการ Klinefelter อาจมีผลต่อทั้งทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจ การพัฒนา

ตามสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, Klinefelter syndrome พบได้ประมาณ 1 ในทุกๆ 500 ถึง 1,000 ตัว

กลุ่มซินโดรม Klinefelter ทำให้เกิดอาการ

โรค Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ในระหว่างการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์มหรือหลังคลอดอาการไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ได้

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยมีบุตรที่มีโรค Klinefelter

คนปกติมีโครโมโซม 46 เม็ดในแต่ละเซลล์ โครโมโซมเพศ 2 ใน 46 ที่เรียกว่า X และ Y เรียกว่าโครโมโซมเพศเพราะช่วยระบุว่าคนจะพัฒนาลักษณะทางเพศชายหรือหญิง

ตัวเมียมักมีโครโมโซม X อยู่ 2 ตัวในขณะที่เพศผู้มีโครโมโซม X และหนึ่ง Y โครโมโซม

อย่างไรก็ตาม Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X อยู่ในเซลล์แต่ละเซลล์ (XXY)

เพศชายบางคนที่เป็นโรค Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษเฉพาะในเซลล์ของตัวเอง เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้จะเรียกว่า mosaic Klinefelter syndrome

ในขณะที่หายากรูปที่รุนแรงกว่าของ Klinefelter อาจเกิดขึ้นได้หากชายมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งชุด

อาการของโรค Klinefelter Syndrome

อาการส่วนใหญ่ อาการของโรค Klinefelter เป็นภาวะมีบุตรยากซึ่งมักจะไม่ได้สังเกตเห็นจนกว่าจะโตเป็นผู้ใหญ่

Klinefelter syndrome มีผลต่อการเจริญเติบโตของลูกอัณฑะส่งผลให้ลูกอัณฑะขนาดเล็กกว่าปกติซึ่งมักจะนำไปสู่การผลิตฮอร์โมนเพศชายต่ำ

แม้ว่าผู้ชายส่วนใหญ่ที่มี Klinefelter syndrome ผลิตสเปิร์มเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยขั้นตอนการสืบพันธุ์อาจทำให้บางคนที่มีภาวะบิดาเป็นเด็ก

ผลของ Klinefelter syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละคนและสัญญาณและอาการของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละช่วงอายุ

อาการของทารกในครรภ์:

กล้ามเนื้อที่อ่อนแอ

การเคลื่อนไหวของสิ่งต่างๆเช่นการนั่งคลานและเดิน

• ความล่าช้าในการพูด
• บุคลิกภาพที่หยาบคาย
• ลูกอัณฑะที่ไม่สืบเชื้อสายมาจากฉัน
• อาการของเด็กผู้ชายและวัยรุ่น
• :

สูงกว่าค่าเฉลี่ย ขายาวลำตัวสั้นและสะโพกที่กว้างกว่า

• ขาดช่วงเวลาในวัยแรกรุ่นน้อยลง
• กล้ามเนื้อน้อยลง
• ขนาดเล็กกระชับกล้ามเนื้อ
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
• เนื้อเยื่อเต้านมที่ขยายใหญ่
• กระดูกอ่อน
• ระดับพลังงานต่ำ
• ความวุ่นวาย
• ความยากลำบากในการแสดงความรู้สึกหรือการสังสรรค์ในสังคม
• อาการ:
• ชาย:
• มีบุตรยาก
• กะโหลกเล็กและอวัยวะเพศชาย

สูงกว่าค่าเฉลี่ยความ

• ปัญหาเกี่ยวกับการอ่านการเขียนการสะกดคำหรือคณิตศาสตร์ < กระดูกที่อ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน)
• ลดใบหน้าและผมของร่างกาย
• เนื้อเยื่อเต้านมที่ขยายตัว
• ลดความต้องการทางเพศ
• ภาวะแทรกซ้อน
• ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นดังต่อไปนี้:
• หลอดเลือดดำโป่งขด และปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับหลอดเลือด

มะเร็งเต้านมและมะเร็งในเลือดไขกระดูกหรือต่อมน้ำเหลือง

โรคปอด

• ความผิดปกติของระบบภูมิต้านทานผิดปกติเช่น typ โรคเบาหวานและโรคลูปัส
• ไขมันหน้าท้องซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนฮอร์โมนเพศชายสามารถลดความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพที่กล่าวข้างต้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มรักษาเมื่อเริ่มเป็นกระปรี้กระเปร่า
• Klinefelter หากคุณสงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจเป็นโรค Klinefelter ได้แพทย์ของคุณจะตรวจสอบพื้นที่อวัยวะเพศและทรวงอกของคุณ (หรือของลูกชาย) รวมทั้งทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบการตอบสนองและการทำงานของจิตใจ
• นอกจากนี้ยังใช้การทดสอบต่อไปนี้ในการวินิจฉัยโรค Klinefelter Syndrome:
• การวิเคราะห์โครโมโซม:

นอกจากนี้ยังเรียกว่า karyotype ซึ่งเป็นการวาดตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ ที่ส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบรูปร่างและจำนวนโครโมโซม

การตรวจฮอร์โมน:

สามารถทำได้ผ่านทางตัวอย่างเลือดหรือปัสสาวะและสามารถตรวจพบว่ามีระดับฮอร์โมนเพศผิดปกติหรือเป็นสัญญาณของโรค Klinefelter - อยู่ในปัจจุบัน

การรักษาด้วย Klinefelter Syndrome ขณะที่ไม่มีการรักษา การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศที่เกิดจาก Klinefelter syndrome การรักษาสามารถช่วยลดผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเริ่มต้น การรักษาอาจรวมถึงต่อไปนี้

การรักษาด้วยการทดแทนฮอร์โมนเพศชาย: เนื่องจากเพศชายที่เป็นโรค Klinefelter ไม่ได้ผลิตฮอร์โมนเพศชายมากพอที่จะได้รับการรักษาด้วยการทดแทนฮอร์โมนเพศชายในช่วงเริ่มแรกของวัยแรกรุ่นอาจทำให้เด็กผู้ชายได้รับการเปลี่ยนแปลงร่างกายตามปกติ วัยเจริญพันธุ์เช่นการพัฒนาเสียงที่ลึกขึ้นการเพิ่มขึ้นของใบหน้าและร่างกายและเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและอวัยวะเพศชาย

การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายยังสามารถปรับปรุงความหนาแน่นของกระดูกและลดความเสี่ยงของการแตกหักได้ แต่จะไม่ขยายอัณฑะหรือช่วยด้วย

ภาวะเจริญพันธุ์:

การฉีดอสุจิ Intracytoplasmic (ICSI) สามารถช่วยให้ผู้ชายที่มีการผลิตสเปิร์มน้อยที่สุดโดยการถอดสเปิร์มออกจากอัณฑะ และการฉีดยาโดยตรงลงในไข่ของหญิง การกำจัดเนื้อเยื่อเต้านม:

สำหรับผู้ที่มีหน้าอกขยายใหญ่ขึ้นคุณสามารถถอดเนื้อเยื่อเต้านมส่วนเกินออกได้ด้วยการทำศัลยกรรมพลาสติก

การศึกษา:

ครู ที่ปรึกษาของโรงเรียนหรือพยาบาลของโรงเรียนอาจช่วยในการหาการสนับสนุนเพิ่มเติมในการเรียนรู้ การพูดและการบำบัดทางกายภาพ:

เหล่านี้สามารถช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับการพูดภาษาและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ การให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยา:

ไม่ว่าจะเป็นนักบำบัดโรคครอบครัวที่ปรึกษาหรือนักจิตวิทยาการให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้ผู้ที่มีโรค Klinefelter ทำงานผ่านปัญหาทางอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับวัยหนุ่มสาววัยหนุ่มสาวและภาวะมีบุตรยาก