การทดสอบทางพันธุกรรมและเลือดสำหรับ Celiac Disease - ศูนย์โรค Celiac - EverydayHealth.com

Anonim

การทดสอบทางพันธุกรรม (การตรวจเลือดหรือแก้มกาบเพื่อตรวจหายีนบางอย่าง) และการทดสอบ serologic (การตรวจเลือดเพื่อค้นหาแอนติบอดีบางตัว) มีทั้ง ใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรค celiac test

Serologic Testing for Celiac Disease: มันทำงานได้อย่างไร?

การทดสอบ serologic ดำเนินการกับคนที่ต้องการหาโรค celiac ที่ใช้งานอยู่ สำหรับการทดสอบเกี่ยวกับ serologic แพทย์หรือนักคลินิกของคุณจะได้รับตัวอย่างเลือดที่ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์ว่ามีแอนติบอดีหรือไม่ โดยปกติระบบภูมิคุ้มกันของคุณจะผลิตแอนติบอดีที่ช่วยปกป้องคุณจากโรค แต่ในโรค celiac ระบบภูมิคุ้มกันตอบสนองต่อผู้รุกรานที่ไม่เป็นอันตรายเช่นแบคทีเรียและไวรัส แต่แทนที่จะเป็นตัง (โปรตีนบางชนิดที่พบในข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และธัญพืชอื่น ๆ ) ในอาหารที่คุณกิน

  • การทดสอบ transglutaminase ต้านเชื้อโรค: การทดสอบนี้หรือที่เรียกว่า tTG หรือ tTG-IgA คือการทดสอบที่ละเอียดอ่อนที่สุด ข้อเสียเปรียบประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของเงื่อนไขอื่น ๆ บางอย่างอาจทำให้เกิดผลบวกเท็จในการทดสอบชนิดนี้
  • การทดสอบแอนติบอดีต่อแอนติบอดี (EMA): ในขณะที่ความไวน้อยกว่าการทดสอบ tTG การทดสอบ EMA มีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้น โรค celiac EMA สามารถใช้เป็นแบบทดสอบติดตามผลสำหรับคนที่มีเงื่อนไขที่ทราบว่าให้ผลบวกเท็จกับ tTG
  • รวมซีรั่ม IgA: แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจเลือดนี้ แต่ไม่ได้โดยตรง วินิจฉัยโรค celiac; การทดสอบนี้จะแสดงให้เห็นว่าคุณมีภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือไม่? immunoglobulin A. ถ้าคุณมีแอนติบอดีต่ำนี้ tTG และ EMA จะไม่ให้ผลการทดสอบที่ถูกต้อง การทดสอบนี้ยังสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันของคุณโดยทั่วไปกำลังทำงานอยู่

ข้อ จำกัด ในการตรวจ Serologic สำหรับโรค Celiac

วิธีการทดสอบ Serologic มีผลเฉพาะในคนที่ทานอาหารที่มีกลูเตนเป็นประจำ ดังนั้นถ้าคนหยุดรับประทานอาหารที่มีกลูเตนเช่นขนมปังธัญพืชและพาสต้าเพราะสงสัยว่าอาจเป็นโรค celiac พวกเขาอาจจะต้องได้รับการทดสอบ serologic แบบ false-negative ถ้าการทดสอบเลือดกลับมาเป็นลบ แต่คุณยังมีอาการอยู่ให้ไปที่ GI (gastroenterologist) การตรวจชิ้นเนื้อ [ลำไส้] อาจเป็นไปตามลำดับแม้จะมีการทำงานในเลือดที่ไม่ดีนัก "Carol Shilson กรรมการบริหารของศูนย์โรคหัวใจ Celiac University of Chicago กล่าว ในทางกลับกันการทดสอบ tTg หรือ EMA ในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าคนที่มีโรค celiac เป็นหลัก - เฉพาะการตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้เท่านั้นที่สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยโรคในคนที่เป็นอาการ

การทดสอบทางพันธุกรรมของ Celiac โรค: ใครควรได้รับการทดสอบ?

"การทดสอบ serologic คือการตรวจคัดกรอง การค้นคว้าทางพันธุกรรมทำได้เฉพาะในสภาพแวดล้อมที่ผิดปกติและซับซ้อนซึ่งมีความไม่แน่นอนเกี่ยวกับการวินิจฉัยด้วยเหตุนี้หรืออีกทางหนึ่ง "Arthur DeCross, MD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์และผู้อำนวยการโครงการการศึกษาทางด้านลำไส้และลำไส้ของมหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ New York.

"โดยปกติแล้วเหตุผลที่ใหญ่ที่สุดคือ [สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม] คือผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนก่อนที่จะได้รับการทดสอบอย่างถูกต้อง นี่เป็นความผิดพลาดครั้งใหญ่ "Dr. DeCross กล่าวว่าการรับประทานอาหารปลอดกลูเตนสามารถทำให้ผลของวิธีการคัดกรองอื่น ๆ เช่นการทดสอบ serologic และการตรวจชิ้นเนื้อส่องกล้องได้

" การทดสอบนี้ (ทางพันธุกรรม) ดีมากสำหรับการวินิจฉัยโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในญาติคนแรกที่ได้รับการตรวจชิ้นเนื้อ "Shilson อธิบาย" สำหรับญาติผู้ป่วยรายแรก (ผู้ปกครองบุตรหรือพี่น้อง) 1 ใน 22 คนเป็นโรค celiac โดยปกติไม่มีอาการใด ๆ เลย "

ด้วยเหตุนี้การทดสอบทางพันธุกรรมจึงสามารถทำได้ที่ญาติสนิทของคนที่เป็นโรค celiac ถ้าการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นลบแล้วพ่อแม่ลูกหรือพี่น้องของผู้ป่วยโรค celiac จะไม่ต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิตเพื่อหาการพัฒนาของโรค อย่างไรก็ตามถ้าญาติสนิทมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ดีเขาอาจจะได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac ด้วยการทดสอบ serologic ในช่วงเวลาปกติเพื่อที่จะสามารถจับได้ในช่วงต้นถ้ามันไม่พัฒนา

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Celiac: ข้อดีและข้อเสีย

การทดสอบทางพันธุกรรมมีความถูกต้อง แต่ข้อมูลที่สามารถให้ได้มีข้อ จำกัด "การทดสอบยีนที่ดำเนินการในห้องทดลองที่เชื่อถือได้มีความถูกต้องแม่นยำมาก" นายชิลสันกล่าว และการทดสอบยีนไม่สามารถถูกทำลายโดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอาหารซึ่งอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ของการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวกไม่ใช่การวินิจฉัยที่ชัดเจน พวกเขาเพียงสัญญาณที่มีศักยภาพสำหรับโรค celiac มีอยู่ "การทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถพิสูจน์ได้ว่าคุณมีโรค celiac แต่ในหลาย ๆ กรณีมันสามารถพิสูจน์ได้ว่าคุณไม่ได้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้" DeCross กล่าวว่า

การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบ serologic ในเลือดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของผู้ป่วย สำหรับโรค celiac และสามารถช่วยให้พวกเขาตรวจสอบว่าการทดสอบต่อไปเช่นการตรวจชิ้นเนื้อเป็นสิ่งที่จำเป็น ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้องคนที่มีอาการแสดงว่าเป็นโรค celiac สามารถหาคำตอบเพื่อช่วยในการจัดการสภาพของเขาได้

arrow