นักโภชนาการกำลังศึกษา DNA ของผู้ป่วยด้วยการทดสอบจีโนมเพื่อปรับแผนการจัดการกับลำไส้ใหญ่บวม ulcerative (UC) เพื่อตอบสนองความต้องการเฉพาะของแต่ละบุคคล ค้นหาว่ายาจีโนมสามารถช่วยในการรักษาโรคลำไส้อักเสบ (IBD) ได้อย่างไร

เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล (ulcerative colitis หรือ UC) แนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารเรียกบางอย่างที่เป็นที่รู้จักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงลุกเป็นไฟเช่นอาหารเผ็ดและผักผัดผักใบแดงเนื้อโซดาและข้าวโพดคั่ว แต่ลองนึกถึงแผนการรับประทานอาหารเพื่อการบริหารจัดการแบบเฉพาะเจาะจงของ UC ที่เหมาะกับดีเอ็นเอของคุณ

ยินดีต้อนรับสู่โลกของยาจีโนมิกซึ่งใช้การทดสอบจีโนมเพื่อปรับเปลี่ยนอาหารของคุณเพื่อหยุดหรือย้อนกลับความก้าวหน้าของโรคต่างๆเช่นโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล " ยารักษาโรคจีโนมคืออนาคตของโภชนาการและการแพทย์เฉพาะบุคคล "Sonya Angelone, RDN โฆษกของ Academy of Nutrition and Dietetics กล่าวในซานราฟาเอลรัฐแคลิฟอร์เนีย

คุณอาจคุ้นเคยกับพันธุกรรม หรือบางส่วนของยีนและผลกระทบต่อสุขภาพเช่นยีนในการเป็นพังผืดของพังผืดหรือโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ยาจีโนมิกมีความแตกต่างกันเล็กน้อย แทนที่จะศึกษายีนเดี่ยวเพื่อหาความเสี่ยงของโรคจะทำการประเมินส่วนของจีโนม (ลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดของคุณ) โดยมองหายีนที่พบโดยทั่วไปซึ่งเรียกว่า single nucleotide polymorphism หรือ SNPs สั้น ๆ "snips" ตามข้อมูล National Institutes of Health มีประมาณ 10 ล้าน SNP ในจีโนมมนุษย์ เราทุกคนมีพวกเขา

SNPs ไม่ใช่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเลย คิดว่าพวกเขาเป็นความผิดพลาดในดีเอ็นเอภายในหรือระหว่างยีน เมื่อ SNPs อยู่ภายในยีนหรืออยู่ใกล้ ๆ มันอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคได้โดยส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีน อาหารและวิถีชีวิตของคุณสามารถแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนบุคคลเหล่านี้ได้ แต่ SNP อาจไม่ส่งผลต่อสุขภาพของคุณเลย ยังมีอีกหลายอย่างที่เราไม่รู้จักพวกเขา ในช่วง 4 ปีที่ผ่านมาแองเจโลแอนบอกว่าเธอกำลังใช้การทดสอบจีโนมที่สั่งซื้อผ่านทาง Genoma International ซึ่งเป็น บริษัท ที่ให้การศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมแบบครบวงจรและการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของจีโนมิก ให้กับแพทย์ ภารกิจของเธอ: ใช้ผลดีเอ็นเอของลูกค้าเพื่อพัฒนาแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะกับบุคคลเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของโรค

หากคุณมี UC ตัวอย่างเช่นผลการทดสอบจีโนมของคุณอาจแสดงให้เห็นว่าคุณมี SNP (ตัวแปรทางพันธุกรรม) เกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบ ถ้าเป็นเช่นนั้น Angelone บอกว่าเธออาจแนะนำให้ทานอาหารต้านการอักเสบหรืออาหารเสริมที่เฉพาะเจาะจง

"ฉันพยายามที่จะหาวิธีที่จะช่วยลูกค้าของฉันชดเชยความอ่อนแอทางพันธุกรรม" เธอกล่าว

พรีซิชั่นแพทยศาสตร์เสนอคำมั่นสัญญา ของการบำบัดด้วยเป้าหมายมากขึ้น

แม้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมจะซับซ้อน แต่ก็ง่ายต่อการได้รับ หากต้องการเริ่มต้นไปที่นักโภชนาการที่ลงทะเบียนหรือแพทย์ที่มีการทดสอบจีโนม คุณจะต้องพ่นลงในหลอดทดสอบหรือให้หมอกวาดแก้มของคุณและส่งตัวอย่างไปที่ห้องทดลองโดยตรง ในห้องปฏิบัติการช่างเทคนิคจะกรองและสกัดดีเอ็นเอจากตัวอย่างน้ำลายหรือเซลล์และทดสอบหา SNPs หรือถ้าคุณและแพทย์ต้องการประเมินสุขภาพของระบบทางเดินอาหารคุณอาจถูกขอให้จัดส่งตัวอย่างในสำนักงานแพทย์

Jennifer Stagg, ND, ผู้เขียน

Unzip Your Genes

และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้าน naturopathic ในเอวอนรัฐคอนเนตทิคัตสั่งให้มีการทดสอบผลกระทบทางพันธุกรรมผ่านทาง Genova Diagnostics ซึ่งมีราคาเพียง 139 เหรียญ (ซึ่งครอบคลุมโดยแผนประกันสุขภาพส่วนใหญ่เธอกล่าว) การทดสอบตัวอย่างอุจจาระประเมินความสมดุลของจุลินทรีย์ในกระเพาะอาหารแบคทีเรียและปรสิต ตามเครื่องหมายพันธุกรรมและสถานะของ microbiome ผู้ป่วยของเธอ Stagg ให้การบำบัดเป้าหมายสำหรับผู้ป่วย UC ของเธอ

"ฉันได้รับสามารถช่วยผู้ป่วย IBD ของฉันที่มี 20 อุจจาระเลือดต่อวันลดพวกเขาไปไม่มีอะไรกับการกำจัด อาหารเสริมและอาหารเสริมโปรไบโอติกจำเพาะ "เธอกล่าว คุณสามารถทำอะไรเพื่อช่วยเหลือแพทย์ของคุณได้บ้าง? ยาจีโนมิกยังคงอยู่ในวัยเด็กและเพิ่งเริ่มเรียนในโรงเรียนแพทย์แล้ว เป็นผลให้แพทย์ของคุณอาจไม่คุ้นเคยกับมันหรือสะดวกในการตีความผลการตรวจทางพันธุกรรมของคุณ

"สำหรับแพทย์หลักที่ไม่ได้ทำในวันนี้ทั้งวัน "Lisa Alderson ผู้ร่วมก่อตั้งและซีอีโอของ Genome Medical กล่าวว่า" ในหลาย ๆ กรณียังไม่มีหลักเกณฑ์ในการจัดการทางการแพทย์ที่ชัดเจนสำหรับหลาย ๆ ผลลัพธ์ "Lisa Alderson ผู้ร่วมก่อตั้งและซีอีโอของ Genome Medical ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เฉพาะทางที่มุ่งเป้าไปที่การเลี้ยงแกะใน ยุคของยาเฉพาะบุคคลผ่านทางเครือข่ายของนักพันธุศาสตร์ด้านความงามและที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม

แพทย์ของคุณอาจยังไม่คุ้นเคยกับยาจีโนมจนกว่าจะมีการวิจัยเพิ่มเติม David Hudesman, MD, ผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์ของศูนย์โรคลำไส้อักเสบกล่าวว่า "เราเข้าใจดีว่าผู้ป่วยที่มี UC มีความไม่สมดุลในแบคทีเรียในกระเพาะอาหารของพวกเขา "แต่การใช้ตัวอย่างอุจจาระเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับจุลินทรีย์ในลำไส้ของเราเป็นเวลา 5 ปีแล้ว"

จนกว่ายาจีโนมจะเป็นแบบหลักมากขึ้นคุณจะต้องค้นหาแพทย์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักโภชนาการที่ลงทะเบียน มัน. เป็นความพิเศษที่กำลังเติบโต ถามพวกเขาว่าพวกเขาได้ฝึกอบรมแบบไหน บริษัท จีโนมหลายแห่งมีโปรแกรมการรับรอง

Angelone กำลังอยู่ระหว่างการขอรับใบรับรองจาก Genoma International ซึ่งเป็นบริการทดสอบและวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและนักโภชนาการสามารถใช้เพื่อระบุความอ่อนแอของผู้ป่วยต่อโรค นอกจากนี้ Genoma International ยังให้บริการออนไลน์ในด้านการแพทย์จีโนมสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และโภชนาการ ในขณะเดียวกันเธอก็เรียนรู้ทุกสิ่งทุกอย่างที่เธอสามารถทำได้ด้วยการเข้าร่วมการประชุมเกี่ยวกับจีโนมิกส์และการสัมมนาทางเว็บ

บริษัท อื่น ๆ สามารถช่วยคุณตีความผลลัพธ์ของการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค สำหรับค่าธรรมเนียมเพียงครั้งเดียวของ $ 19.95 LiveWello จะตีความข้อมูลดิบที่สร้างจากการทดสอบจีโนมของผู้บริโภคโดยตรงจาก บริษัท เช่น 23andMe ซึ่งคุณสามารถนำเสนอให้กับหมอได้ในการนัดหมายครั้งต่อไป ในทำนองเดียวกัน Genome Medical ที่กล่าวมาข้างต้นซึ่งมุ่งเน้นไปที่การแปลข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมในการเปลี่ยนแปลงที่แนะนำสำหรับการดูแลรักษาทางคลินิกคุณสามารถจัดตำแหน่งคุณกับผู้ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์หรือ Genomics ผ่านทางโทรศัพท์หรือวิดีโอซึ่งสามารถช่วยคุณนำข้อมูลเชิงลึกในการทดสอบจีโนมเข้าสู่การดูแลสุขภาพในชีวิตประจำวันของคุณได้ ผู้ป่วยจ่าย $ 149 ถึง $ 495 สำหรับบริการ

ข้อมูลที่คุณได้รับอาจเป็นสิ่งล้ำค่าสำหรับการปรับแต่งอาหารของคุณและดูแลตัวเองได้ดีที่สุด

"Genomic medicine น่าสนใจและเป็นประโยชน์เพราะไม่ใช้เวลา วิธีการตัดคุกกี้ "Angelone พูดว่า