THURSDAY, February 23 , 2012 (HealthDay News) - บริษัท ที่สองรายงานว่าได้มีการตรวจเลือดก่อนคลอดเพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมซึ่งอาจเป็นอีกหนึ่งทางเลือกสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการทราบว่าเด็กที่ยังไม่เกิดมีอาการอยู่หรือไม่
ฤดูใบไม้ร่วงที่ผ่านมา Sequenom อิงค์ประกาศว่ากำลังทำการทดสอบเลือดดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดซึ่งมีให้บริการใน 20 เมืองในสหรัฐอเมริกา เป็นครั้งแรกที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับการทดสอบดาวน์ซินโดรมโดยไม่ต้องผ่านการสุ่มตัวอย่างของ amniocentesis หรือ chorionic villus ซึ่งเป็นการรุกรานและเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด
ขณะนี้มีการศึกษาสองฉบับที่เผยแพร่ทางออนไลน์เมื่อวันที่ 21 กุมภาพันธ์ที่ผ่านมา ฉบับพิมพ์เดือนเมษายนของวารสารสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกันฉบับ ขอแนะนำว่าการตรวจเลือดอีกอันซึ่งได้รับการพัฒนาโดย Aria Diagnostics สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมและโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Edwards syndrome ซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องที่รุนแรงได้ และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ในการศึกษาทั้งสองการทดสอบได้ดำเนินการก่อนตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์ การศึกษาชิ้นหนึ่งที่เขียนขึ้นโดยนักวิจัย Aria Diagnostics ได้ตรวจพบ 44 รายในสองกรณีดังกล่าวจาก 167 ตัวอย่างก่อนคลอด การศึกษาอื่น ๆ โดยนักวิจัยจาก University of London และ University College London ได้ตรวจพบกลุ่มอาการ Down Syndrome และ 98 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการ Edwards ได้อย่างถูกต้อง
การทดสอบ "จะเป็นประโยชน์ในการทดสอบครั้งที่สอง "นักวิจัยอาวุโส Dr. Kypros H. Nicolaides จาก University of London กล่าวในการแถลงข่าว "ขอบเขตที่จะใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองสากลขึ้นอยู่กับว่าค่าใช้จ่ายจะเทียบเคียงได้กับวิธีการทดสอบ sonographic และชีวเคมีในปัจจุบัน"
ดร. ไบรอัน Skotko แพทย์ที่มีโครงการดาวน์ซินโดรมที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันระบุว่าความถูกต้องของการทดสอบนั้น "สวยดี" แม้ว่าการศึกษาไม่ได้ทดสอบตัวอย่างมากเท่าที่ Sequenom ทำเพื่อการทดสอบของ บริษัท
บริษัท อื่น ๆ อีกหลายแห่งกำลังพัฒนา การทดสอบก่อนคลอดสำหรับโรค Down, Skotko กล่าวว่าผู้ที่คาดการณ์ว่าการแข่งขันในตลาดการทดสอบเลือดก่อนคลอดจะนำไปสู่การลดราคา Sequenom ได้กล่าวว่าการทดสอบจะไม่เสียค่าใช้จ่ายแม่มากกว่า $ 235 ในค่าใช้จ่ายออกจากกระเป๋า
การเจริญเติบโตของการทดสอบเหล่านี้ทำให้คำถามที่สำคัญ Skotko กล่าวว่าการทดสอบจะกลายเป็นกิจวัตร? ถ้าเป็นเช่นนั้น "ทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะค่อยๆหายไปหรือไม่?"
บางคนตั้งครรภ์มารดาเลือกที่จะยกเลิกทารกในครรภ์หลังจากวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม สถิติชี้ให้เห็นว่าจำนวนของพวกเขาได้เพิ่มขึ้นในทศวรรษที่ผ่านมา Skotko กล่าวว่า
