โรค Triple X - อาการ, การวินิจฉัยและการรักษา |

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ในเซลล์อาจไม่แสดงอาการของอาการนี้

Triple X syndrome - เรียกอีกอย่างว่า XXX syndrome, trisomy X หรือ 47, XXX aneuploidy - เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผู้หญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ในแต่ละเซลล์

ปกติผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวต่อหนึ่งเซลล์และผู้ชายมี X และ Y

มีบางโครโมโซมเอ็กซ์อยู่เพียงบางส่วนเท่านั้น

บางครั้งเซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซม X พิเศษซึ่งเป็นรูปแบบของ X XM ซึ่งเรียกว่า mosaicism

แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม มีผลต่อเฉพาะผู้หญิง) ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างสม่ำเสมอ

อย่างไรก็ตามมีหลักฐานว่าอุบัติการณ์ของการเพิ่มขึ้นของสามเท่าของอายุมารดา (เช่นผู้หญิงที่โตกว่าเมื่อคลอด)

โครโมโซม X พิเศษมักเป็นผลมาจาก ข้อผิดพลาดแบบสุ่มเมื่อไข่พ่อแม่หรือเซลล์อสุจิกำลังก่อตัวขึ้น

ใน mosaicism ข้อผิดพลาดเกิดขึ้น ระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

อาการของโรค Triple X เป็นอย่างไร?

ในขณะที่อาการของโรค X เป็นที่หายากอาจไม่เป็นที่หายากเท่าที่ตัวเลขแนะนำ

ในสถิติที่ใช้บ่อยที่สุด , X สามเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก 1,000 เกิดหญิงซึ่งหมายความว่าผู้หญิงห้าถึงสิบจะเกิดมาพร้อมกับสาม X โรคในแต่ละวันในประเทศสหรัฐอเมริกา

แต่เนื่องจากผู้หญิงจำนวนมากและหญิงไม่แสดงหรืออาการไม่รุนแรงมากของสาม X นักวิจัยบางคนคาดว่ามีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เคยได้รับการวินิจฉัยและตัวเลขที่แท้จริงสูงกว่า

อาการของโรค Triple X Syndrome

อาการและลักษณะทางกายภาพที่สัมพันธ์กับอาการของโรค X ซ้ำซ้อนกันในเด็กหญิงและสตรี - บางส่วนแสดงอาการไม่ปกติหรือลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติรูปร่างสูงเป็นลักษณะที่พบได้บ่อยที่สุดลักษณะทางกายภาพการพัฒนาการและพฤติกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค X สาม ได้แก่ :

พับผิวหนังที่ลงมาและปกคลุมโรงแรม มุมของดวงตา

• ช่องว่างระหว่างดวงตากว้าง
• กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
• นิ้วมือโค้งที่ห้า ("pinky")
• เส้นรอบวงศีรษะ
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่า
• ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและอารมณ์รวมทั้งอาการขาดสมาธิสั้น (Hyperactivity Disorder หรือ ADHD) ความสามารถในการแก้ปัญหาด้านอารมณ์ , ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
• ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยหรือความผิดปกติของรังไข่ (แม้ว่ามีบุตรยาก)
• ความผิดปกติของประจำเดือน
• อาการท้องผูกหรือปวดท้อง
• เท้าแบน
• ความหนาระหว่างกระดูกอ่อน
• ใน mosaic รูปแบบของโรค X X, เซลล์น้อยมีโครโมโซม X พิเศษดังนั้นอาการและลักษณะเมื่อมีอยู่จะรุนแรงขึ้น
• Seizures หรือไตผิดปกติ (เช่นเดียวกับไตหรือมีรูปร่างไม่ถูกต้อง), เป็นไปได้ในสาม X แต่หายาก - พวกเขา sho ผู้หญิงส่วนใหญ่และผู้หญิงที่มีอาการ Triple X มักเป็นปกติของสติปัญญาแต่ว่าคะแนน IQ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคะแนนทางวาจามีแนวโน้มที่จะต่ำกว่าคะแนนของพี่น้องหรือผู้ที่อยู่ในกลุ่มควบคุม 10 ถึง 15 คะแนน ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก (NORD) โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเรียนรู้พิการไม่ได้ระบุต้น
• ความผิดปกติของหัวใจได้รับการบันทึกไว้ในบางกรณีที่แยกตาม NORD
• Triple X วินิจฉัยโรค

สามครั้ง ดาวน์ซินโดรม X สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดผ่านทาง CVS (การสุ่มตัวอย่างจาก chorionic villus ในตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ถูกนำมาจากรก) หรือผ่านการคัดเลือกโดยวิธี amniocentesis

สามารถตรวจวินิจฉัยสภาพได้ด้วยการทดสอบเลือดหลังคลอดหากพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้อไม่ดี เสียงหรือลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสามตัว X ให้หมอสงสัย

การรักษาด้วย Triple X Syndrome Treatment

ในขณะที่โครโมโซม X พิเศษไม่สามารถลบออกได้การแทรกแซงต้นเช่นการพูดหรือการบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยได้เช่นเดียวกับการให้คำปรึกษาเมื่อหญิงเข้าเรียนในโรงเรียนมัธยมและวัยรุ่น

การตรวจคัดกรองเบื้องต้นสำหรับ ความผิดปกติของประจำเดือนหรือผู้ที่มีปัญหาในการตั้งครรภ์ควรได้รับการประเมินความล้มเหลวของรังไข่ปฐมภูมิ