) สภาพที่หายากที่เรียกว่า arrhythmogenic dysplasia หัวใจล้มเหลวด้านขวา / cardiomyopathy หรือ ARVD / C ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคหัวใจ เป็นข้อบกพร่องของหัวใจทางพันธุกรรมที่ทำให้จังหวะการเต้นของหัวใจหยุดชะงักและจังหวะปกติ การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อหัวใจอาจทำให้หัวใจล้มเหลวและตามรายงานจาก Johns Hopkins Heart and Vascular Institute เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในหมู่นักกีฬาเยาวชน ผู้ป่วยมักไม่มีอาการจนกว่าจะอายุยี่สิบจึงทำให้ ARVD / C โดยเฉพาะอย่างยิ่งความท้าทายในการวินิจฉัยและรักษา นักวิจัยได้นำตัวอย่างผิวจากผู้ใหญ่ที่มี ARVD / C และพัฒนาเซลล์หัวใจ ARVD / C ในห้องปฏิบัติการ
นักวิจัยจาก Sanford-Burnham Medical Research Institute และ Johns Hopkins University ในบัลติมอร์รวบรวมตัวอย่างผิวหนังจากผู้ป่วย ARVD / C วัยผู้ใหญ่ พวกเขาได้เพิ่มโมเลกุลเพื่อทำให้การพัฒนาเซลล์ผิวผู้ใหญ่เหล่านี้ไปสู่ขั้นตอนของตัวอ่อนทำให้พวกเขาสามารถผลิตเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจได้ไม่ จำกัด นักวิจัยได้กระตุ้นให้เกิดโปรตีนที่เรียกว่า PPARg ซึ่งกระตุ้นให้เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจทำงานเหมือนกับเซลล์หัวใจที่ป่วยคล้ายคลึงกับผู้ป่วยที่เป็น ARVD / C
"มันเป็นการยากที่จะแสดงให้เห็นว่า รูปแบบของโรคในจานมีความสัมพันธ์ทางคลินิกกับโรคที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ แต่เราได้ค้นพบที่สำคัญที่นี่ - เราสามารถสรุปความบกพร่องในโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อเรากระตุ้นการเผาผลาญอาหารในผู้ใหญ่เท่านั้น นี่คือการค้นพบที่สำคัญโดยพิจารณาว่าอาการของ ARVD / C มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยที่โตขึ้น เซลล์ต้นกำเนิดที่เรากำลังทำงานด้วยนั้นมีลักษณะเป็นตัวอ่อนในธรรมชาติ "ฮิวอิ - เชงวินเซนต์วินเชนรองศาสตราจารย์แห่ง Sanford-Burnham และผู้เขียนอาวุโสของการศึกษากล่าวในแถลงข่าว
ขณะที่ ปัจจุบันไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้ ARVD / C นักวิจัยมองในแง่ดีว่าการทดลองเพิ่มเติมจะช่วยให้พวกเขาสามารถแก้ปัญหาความลึกลับเกี่ยวกับสภาพที่ร้ายแรงนี้ได้ เฉินหวังว่าจะเริ่มการทดลองทางคลินิกด้วยเซลล์หัวใจที่จำลองขึ้นใหม่ซึ่งเป็นการทดลองยาครั้งนี้ในเซลล์
"ด้วยรูปแบบใหม่นี้เราหวังว่าตอนนี้เรากำลังอยู่ในเส้นทางที่จะพัฒนาวิธีการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับโรคที่คุกคามถึงชีวิตนี้ได้" Judge, MD, ผู้ชำนาญโรคหัวใจผู้เชี่ยวชาญด้าน ARVD / C และผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของศูนย์โรคหัวใจที่สืบทอดมาจากคณะแพทยศาสตร์ Johns Hopkins University ในงานแถลงข่าว
