การรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูงเป็นเรื่องครอบครัว: ชีวิตของฉันกับ FH

การทดสอบคอเลสเตอรอลสูงในวัยเด็กสามารถตรวจพบว่ามีความรุนแรงในครอบครัวสูงกว่า

ประวัติครอบครัวที่มีอาการหัวใจวายร้ายแรงในวัยเด็ก อาจจะหมายถึงคอเลสเตอรอลสูงที่สืบทอด

ถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypercholesterolemia ในครอบครัว (FH) จำเป็นต้องมีการทดสอบญาติระดับแรกทั้งหมดของคุณ

เพื่อลดคอเลสเตอรอลใน FH ยาและอาหารมีความสำคัญเช่นกัน เป็นกลุ่มสนับสนุน

โรคหัวใจและคอเลสเตอรอลสูงทำงานในครอบครัว Mackenzie Ames เมื่อปู่ของเธอไลล์อายุแค่ 30 ปีเขามีอาการหัวใจวายร้ายแรงขณะกำลังเต้นรำกับภรรยาที่ Elks Club เขาเคยเห็นสามพี่น้องเสียชีวิตจากอาการหัวใจวายในวัยสามสิบ มันเป็นสิ่งที่สมาชิกในครอบครัวรู้ว่าสามารถโจมตีพวกเขาได้ตลอดเวลา

"แล้วไม่มีคำอธิบายอะไรนอกจากยีนที่ไม่ดี" Ames กล่าว 29. ทุกคนในครอบครัวของเธออาศัยอยู่ด้วยความกลัวว่าเมื่อไหร่ โรคหัวใจวายจะตีเธอบอกว่าแม่ของ Ames เติบโตขึ้นมาหลีกเลี่ยงอาหารประเภทนมเช่นนมและเนยและอาหารชนิดอื่น ๆ ที่มีคอเลสเตอรอลสูงซึ่งเธอคิดว่าอาจทำให้เสี่ยงต่อการหัวใจวายได้ ยังคงต้องผ่าตัดหัวใจแบบเปิดเมื่ออายุได้ 42 ปีแม้ในขณะนั้นครอบครัวไม่ทราบว่าอะไรทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรหรือเข้าใจยีนที่ไม่ดีของพวกเขา

หน้าจอคอเลสเตอรอลสูงครั้งแรกเมื่ออายุ 9

เนื่องจากประวัติครอบครัวของเธอมารดาของ Ames จึงตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกของเธอได้รับการตรวจคัดกรองปัจจัยเสี่ยงของโรคหัวใจในวัยเด็ก การตรวจเลือดครั้งแรกเมื่ออายุเก้าขวบเมื่อพบว่าระดับคอเลสเตอรอลรวมอยู่ที่ 420 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร (mg / dL) ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดมีค่า 200 มก. / เดซิลิตรหรือน้อยกว่าดังนั้นผลลัพธ์ของ Ames จึงสูงมาก "

" พวกเขา (หมอ) ถือว่าเราต้องมีอาหารแฮปปี้สำหรับมื้อค่ำทุกคืน "อาเมสกล่าว "แม้ว่าจะเป็นเช่นนั้น แต่ก็ไม่มีทางที่เด็กอายุเก้าขวบอาศัยอยู่ได้นานพอที่จะมีระดับคอเลสเตอรอลได้ในช่วง 400 ปี" เธอกล่าว "

Statins ซึ่งเป็นกลุ่มยาที่ใช้กันทั่วไปในการลดคอเลสเตอรอลเป็นเรื่องใหม่เมื่อ อาเมสโตขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1990 และหมอลังเลที่จะกำหนดให้ยา statin แก่เด็กที่โตขึ้นเรื่อย ๆ

ขณะที่เธอเติบโตขึ้นหมอก็ยังคงบรรยายเกี่ยวกับอาหารของ Ames ทำให้เธอรู้สึกตัวเองเกี่ยวกับร่างกายและ สิ่งที่เธอกิน ประวัติของโรคหัวใจในครอบครัวของเธอยังคงเป็นอุปาทานต่อไป

คอเลสเตอรอลสูง: สาเหตุของอาการหัวใจวายในช่วงต้น

ในขณะที่ Ames ได้ค้นพบว่าเป็นไปได้ว่าครอบครัวส่วนใหญ่ที่มีอาการหัวใจวายในวัยเด็ก hypercholesterolemia ครอบครัวที่สืบทอด (FH) โรคทางพันธุกรรมนี้ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงในเลือดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับที่สูงมากของคอเลสเตอรอลที่มีความหนาแน่นต่ำคอเลสเตอรอล (LDL), "คอเลสเตอรอลที่ไม่ดี" ที่เชื่อมโยงกับโรคหัวใจ

อาการภายนอกที่โดดเด่นที่สุดของ FH ที่ผู้ป่วย อาจมีไขมันสะสมใต้ผิวหนังเรียกว่า xanthomas ซึ่ง Ames มี เหล่านี้ปรากฏเป็นสีเหลืองหรือสีส้มแพทช์หรือ nodules เต็มไปด้วยไขมันที่อุดมด้วยคอเลสเตอรอล, หมายเหตุหอสมุดแห่งชาติของการแพทย์

"ฉันได้เห็นผู้ป่วยไปพบแพทย์ผิวหนังสำหรับเหล่านี้แล้วได้รับ biopsy และเรียกฉันสำหรับครอบครัว. hypercholesterolemia "Seth Shay Martin, MD, ผู้อำนวยการร่วมของ Lipid Clinic และผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ของ Johns Hopkins Medicine ในบัลติมอร์กล่าว เขาแนะนำว่าญาติทุกคนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นญาติระดับแรกเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypercholesterolemia ด้วยวิธีนี้เขากล่าวว่าคนที่อายุน้อยกว่าสามารถถูกวางไว้ในยาและแผนการดำเนินชีวิตที่หวังว่าจะป้องกันไม่ให้เกิดโรคหัวใจและหัวใจวาย

การวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดสูงวัยที่อายุ 22 ปี

เมื่อเธออายุ 22 ขวบ Ames ได้งานแรกของเธอ ทำงานบนเรือสำราญ เธอต้องการที่จะผ่านร่างกายเพื่อรักษาความปลอดภัยงานและไม่ได้มองไปข้างหน้ามันเพราะประสบการณ์ที่ผ่านมาของเธอกับแพทย์ แต่เวลานี้แตกต่างกัน เมื่อแพทย์ได้ดูกราฟและประวัติครอบครัวของเธอแล้วเขาก็รู้ว่าการวินิจฉัยโรคนั้นเป็นไปอย่างรวดเร็ว: เป็นภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในครอบครัว

"ฉันเคยได้ยิน

ไม่เคยได้ยินเรื่องนี้มาก่อน … ฉันคิดว่ามันน่าจะเป็นแค่คำพูดที่ว่า" โคเลสเตอรอลสูงในครอบครัว "เธอพูดเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค FH ของเธอ "ฉันคิดว่าดีมากที่ได้ชื่อมันอย่างน้อย … แต่ฉันก็จดจ่ออยู่กับงานใหม่ของฉันฉันไม่ได้คิดเกี่ยวกับคอเลสเตอรอลของฉันสักระยะหนึ่ง"

เรื่องราวที่เกี่ยวข้อง:

สิ่งที่ก่อให้เกิดความสูงของฉัน คอเลสเตอรอล? การทดสอบที่ให้เบาะแส เมื่ออายุครบ 30 ปีเมื่อคุณปู่ของเธอเสียชีวิตจากอาการหัวใจวาย Ames รู้ว่าเธอต้องการให้ FH เข้มแข็งขึ้น เมื่อต้องการเรียนรู้เกี่ยวกับระดับคอเลสเตอรอลสูงที่สืบทอดมาเธอค้น Google และพยายามลุยผ่านวารสารทางการแพทย์ที่หนาแน่น จนกระทั่งถึงเวลาที่เธอพบมูลนิธิ FH ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่ช่วยในการให้ความรู้และสนับสนุนผู้ที่มี hypercholesterolemia ในครอบครัว เอมส์เข้าใจโรคที่เธอและส่วนใหญ่ในครอบครัวของเธออาศัยอยู่ด้วย

ยาลดคอเลสเตอรอลที่ช่วยป้องกันการโจมตีหัวใจ อาเมสใช้ยาประเภทคอเลสเตอรอลหลายแบบ statins ช่วยลดคอเลสเตอรอลของเธอและสารสกัดจากกรดน้ำดีจะสกัดกั้นน้ำดีในกระเพาะอาหารของเธอจากการถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดของเธอ (ตับของคุณต้องการคอเลสเตอรอลเพื่อให้กรดน้ำดีมากขึ้นดังนั้นการเก็บรักษากรดน้ำดีลดระดับคอเลสเตอรอล.) เธอยังมี niacin, วิตามินบีที่กำหนดเพื่อช่วยเพิ่ม HDL คอเลสเตอรอล ระดับคอเลสเตอรอล HDL ในระดับสูงหรือที่เรียกว่าโคเลสเตอรอลที่ "ดี" อาจช่วยปกป้องสุขภาพของหัวใจ

"การรักษาบางอย่างที่ฉันได้ลองมีประสิทธิภาพบางคนยังไม่ได้" Ames กล่าว "มันเป็นจำนวนมากของการทดลองและข้อผิดพลาด ฉันยังคงมีบทสนทนากับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของฉันเพื่อค้นหาว่าอะไรจะดีที่สุดสำหรับฉัน - เพื่อไม่ให้ฉันต้องไปอยู่ใต้มีด "

ยาชนิดอื่น ๆ ในการรักษาคอเลสเตอรอลที่สูงมาก ได้แก่ โคเลสเตอรอลชนิดฉีดใหม่ - ลดยาเสพติดที่เรียกว่า PCSK9 ยับยั้ง PCSK9 เป็นโปรตีนที่ปกติควบคุมความสามารถของตับในการขจัดคอเลสเตอรอลชนิดเอชแอลออกจากเลือด ยาใหม่นี้จะหยุดการทำงานของ PCSK9 ในการควบคุมซึ่งจะช่วยให้ผู้รับตับสามารถกำจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินได้

อาหารสำหรับอาหารที่มีคอเลสเตอรอล

อาหารมีความสำคัญเช่นกันเมื่อคุณมี hypercholesterolemia ในครอบครัว Linda Cashin Hemphill, MD, ผู้อำนวยการโครงการ Apheresis LDL ที่ศูนย์สุขภาพโรงพยาบาล Massachusetts General Hospital ในบอสตันเน้นว่าอาหารที่ลดคอเลสเตอรอลเป็นตัวทดแทนไม่ใช่การลิดรอน

"คุณสามารถมีนมที่ไม่มีน้ำมันแทนนมได้ , เนื้อหมูยันแทนเนื้อสัตว์ที่มีไขมันสูงโยเกิร์ตแช่แข็ง (ไม่ใช่น้ำมัน) แทนไอศกรีม "Dr. Hemphill อธิบาย

ผู้สนับสนุนผู้ป่วยสำหรับครอบครัวที่มี FH

Ames ทำงานใกล้ชิดกับมูลนิธิ FH ซึ่งเธอเป็น ผู้สนับสนุนผู้ป่วย เธอทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypercholesterolemia ในครอบครัว เธอต้องการให้พวกเขาเข้าใจว่าโรคไม่ได้เป็นความผิดของพวกเขาและพวกเขาไม่ได้เป็นคนเดียวในการจัดการกับมัน

ฉันต้องการให้คนรู้ว่าจากการได้รับไปอาเมสกล่าวว่า "ฉันไม่ได้บอกว่าเป็นเด็กและมันส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสัมพันธ์ของฉันกับอาหารและภาพร่างกายของฉัน คอเลสเตอรอลและโรคหัวใจมีมลทินอันยิ่งใหญ่นี้ในสังคมของเรานั่นเป็นปัญหาที่คุณต้องเผชิญกับความขี้เกียจและไม่แข็งแรง "เธอกล่าว "ฉันกินอาหารที่สมดุลและไปที่โรงยิม"

"FH เป็นโรคในครอบครัวดังนั้นพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัวของคุณ พวกเขารู้ดีกว่าคนที่เราต้องเผชิญกับความผิดหวัง หากลุ่มสนับสนุนของผู้อื่นที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในครอบครัว "Ames แนะนำ "มีครอบครัวอยู่ที่นั่นเช่นเดียวกับคุณและพวกเขากำลังต่อสู้กันอยู่เสมอ"