การรอคอยที่สำคัญ
กว่า 30 ล้านคนอเมริกัน มีโรคที่หายากเช่นโรคปอดเรื้อรังหรือโรคเคียวเซลล์
ต้องใช้เวลาเฉลี่ยในการเข้ารับการตรวจของแพทย์ถึง 7 ครั้งในการวินิจฉัยโรคที่หาได้ยาก
การตรวจคัดกรองหายากสำหรับทารกแรกเกิดเป็นขั้นตอนสำคัญในการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง และการรักษา
แม้ว่าโรคมะเร็งและโรคหัวใจจะได้รับความสนใจจากสื่อมวลชนเงินทุนวิจัยและความก้าวหน้าทางเภสัชกรรม แต่กลุ่มโรคอื่น ๆ ที่มีผลต่อเกือบ 1 ใน 10 คนอเมริกันก็ไม่ค่อยสังเกต รวมกันเป็นโรคที่หายาก
มีประมาณ 7,000 โรคที่หายากซึ่งกำหนดโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อผู้ป่วย 200,000 คนหรือน้อยกว่า บางคนอาจเคยได้ยินเช่น spina bifida, cystic fibrosis หรือ Tourette syndrome แต่ส่วนที่เหลืออาจไม่ชัดเจนมากนักส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กและไม่มีการรักษา . ต่อไปนี้คือข้อเท็จจริงทั้งหมด 10 ข้อที่ทุกคนควรรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก
1. โรคที่หายากส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเกือบ 30 ล้านคนรวมกัน
เมื่อคุณพิจารณาจำนวนผู้ป่วยที่เป็นโรคที่หายากในประเทศสหรัฐอเมริกาพวกเขาไม่ได้ยินเสียงดังมาก สำหรับมุมมองให้พิจารณาว่าในปี 2014 สมาคมมะเร็งอเมริกัน (American Cancer Society) ระบุว่ามีชาวอเมริกัน 14.5 ล้านคนที่มีประวัติเป็นโรคมะเร็ง และ 1.5 ล้านคนอเมริกันมีโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหัวใจวายในแต่ละปี โรคที่หายากโดยการเปรียบเทียบส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนมาก
2. อาจใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยโรคที่หาได้ยาก
โรคที่หายากจำนวนมากมีอาการไม่เฉพาะเจาะจงเช่นอาการปวดความอ่อนแอและเวียนศีรษะซึ่งอาจทำให้ยากที่จะวินิจฉัย พวกเขายังสามารถยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากมีความผิดปกติอยู่เสมอ แพทย์ของคุณอาจไม่เคยเห็นกรณีที่คล้ายคลึงกันและอาจไม่ทราบว่ามีโรคเฉพาะอยู่ นอกจากนี้อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนกว่าที่คุณจะได้รับการนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญ จากนั้นถ้าผู้เชี่ยวชาญคนนั้นไม่ใช่คนที่ใช่คุณอาจต้องรอเป็นเวลาหลายเดือนก่อนที่จะเห็นหน้าถัดไป ผู้ป่วยโรคที่หายากเยี่ยมชมมากกว่าเจ็ดหมอโดยเฉลี่ยก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องตามการศึกษา 2013 ตีพิมพ์ในวารสาร Rare Disorders
ในขณะที่มันน่าผิดหวังอย่างแน่นอนเป็นสิ่งสำคัญที่คุณไม่ให้ขึ้นค้นหา การวินิจฉัยที่ถูกต้องไม่ว่าคุณจะสงสัยว่าเป็นโรคที่พบได้ยากหรือเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยกว่า ไปพบแพทย์ผู้ดูแลหลักซึ่งสามารถช่วยติดตามอาการของคุณและแจ้งให้คุณทราบหากมีการวิจัยใหม่ ๆ ที่อาจช่วยได้
3. มีเพียง 5 เปอร์เซ็นต์ของโรคที่หาได้ยากเท่านั้นที่มีการรักษา
การวิจัยยาที่ช่วยให้คนในจำนวน จำกัด สามารถทำให้ บริษัท เภสัชกรรมเสียค่าใช้จ่ายได้ (โปรดจำไว้ว่าสระว่ายน้ำของผู้ป่วยในอนาคตที่มีภาวะที่หาได้ยากคือตามคำจำกัดความน้อยกว่า 200,000 เทียบกับกลุ่มคนที่อาจใช้ยาลดคอเลสเตอรอลเช่น) ในการตอบสนองสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา ( FDA) ได้ก่อตั้งสำนักงานพัฒนาผลิตภัณฑ์เด็กกำพร้า (OOPD) ขึ้นในปีพ. ศ. 2526 เพื่อมอบทุนสนับสนุนและสิ่งจูงใจอื่น ๆ แก่ บริษัท ยาในการวิจัย
4. การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคได้หลายชนิด แต่ไม่ใช่ทั้งหมด
การทดสอบทางพันธุกรรมระบุถึงสาเหตุทางพันธุกรรมในประมาณ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ดังที่ได้กล่าวมาแล้วแม้ว่าจะมีการวินิจฉัยโรค แต่ก็ยังไม่น่าที่จะมีการรักษาหรือแม้กระทั่งการรักษาโรคหายากใด ๆ ก็ตาม อย่างไรก็ตามข้อดีอย่างหนึ่งที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคที่หาได้ยาก ได้แก่ ความอุ่นใจ นอกจากนี้คุณยังอาจมีเวลาได้ง่ายขึ้นที่จะได้รับการประกันเพื่อให้ครอบคลุมค่ารักษาพยาบาลขั้นตอนและการทดสอบเมื่อได้รับการวินิจฉัยสภาพแล้ว
แนะนำให้ใช้การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
สำหรับโรคที่หายากการตรวจคัดกรองสำหรับทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐ แต่จะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคพังผืดโรคเคียวและเงื่อนไขอื่น ๆ และการรักษาสามารถปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับเด็กได้ แม้ไม่มีการรักษาสภาพเฉพาะการวินิจฉัยเบื้องต้นก็เป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันความตายหรือความพิการและเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ มีสมรรถนะเต็มที่
6. การทดสอบก่อนคลอดสำหรับโรคที่หายากจะกลายเป็นขั้นสูง
ตอนนี้สามารถทดสอบการตั้งครรภ์ของผู้หญิงในช่วงต้นของโรคที่หาได้ยาก ได้แก่ Trisomy 18 syndrome หรือที่เรียกว่า Edward's syndrome และ Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome ขั้นตอนนี้เป็นการตรวจเลือดแบบง่ายๆที่สามารถทำได้ จะทำเร็วที่สุดเท่าที่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองโรคก่อนอื่น ๆ ที่หายากอยู่ที่ขอบฟ้า
7. มะเร็งบางชนิดเป็นโรคที่หายาก
มีมะเร็งที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักพวกเขาตกอยู่ภายใต้เกณฑ์ที่หายากของโรค ตัวอย่าง ได้แก่ มะเร็งลิ้น (ประมาณ 39,500 คนจะได้รับช่องปากหรือมะเร็งปากมดลูกในปีพศ. 2558) มะเร็งไทรอยด์ (ประมาณ 62,000 รายที่ได้รับการวินิจฉัย (มะเร็งปัสสาวะใหม่ 8,430 รายจะได้รับการวินิจฉัยในปีพ. ศ. 2558) ตามข้อมูลจาก American Cancer Society
8 การมีโรคที่หายากอาจมีราคาแพง
ระหว่างการเยี่ยมชมกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนการเดินทางหลายร้อยไมล์ไปยังศูนย์พิเศษและการจ่ายเงินสำหรับการทดสอบและวิธีการที่อาจไม่ได้รับการคุ้มครองโดยค่ารักษาพยาบาลค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับโรคที่หายากอาจทำให้หมดกำลังใจได้ หลายกลุ่มที่สามารถช่วยค่าใช้จ่ายได้ องค์การโรคหายากแห่งชาติมีโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยและ Rare Disease United จะแสดงรายชื่อองค์กรและเว็บไซต์อื่น ๆ สำหรับแหล่งข้อมูล
9. การหากลุ่มสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญ
โรคที่หายากสามารถแยกได้สำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแลโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นเด็กที่เป็นโรค การเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ อาจมีความสำคัญไม่เพียง แต่สำหรับการสนับสนุน แต่ยังรวมถึงข้อมูลและแหล่งข้อมูล หากลุ่มสนับสนุนผ่านองค์การแห่งชาติเพื่อการหาโรคที่หายาก
10. วันโรคหายากคือวันกระโดด
การเตรียมพร้อมสำหรับโรคที่หายากวันสำนึกแห่งชาติคือวันที่ 29 กุมภาพันธ์ซึ่งเป็นวันที่เฉพาะในปฏิทินทุกสี่ปี (ย้ายไปอยู่ที่ 28 กุมภาพันธ์ในปีไม่ใช่ปีอธิกสุรทิน) วันนี้เริ่มจากองค์การโรคหายากแห่งยุโรปและได้รับการยอมรับในระดับโลกแล้ว สัญลักษณ์สำหรับการรับรู้ความเป็นโรคที่หายากคือริบบิ้นที่มีลายเส้นลายมือ
