สารบัญ:
การศึกษาที่ตีพิมพ์ในเดือนมกราคม 2561 ในวารสาร
ธรรมชาติ หลั่งปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เบื้องหลังโรคเบาหวานประเภท 2 รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ที่หายากซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมากกว่าร้อยละ 200 การศึกษาสนับสนุนทฤษฎีที่คุ้นเคยว่าคุณสามารถอย่างน้อยบางส่วนรับความเสี่ยงของคุณสำหรับโรคเบาหวานประเภท 2 จากพ่อแม่ซึ่งหมายความว่าถ้าโรคเบาหวานทำงานในครอบครัวของคุณก็อาจเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะทำให้อาหารสุขภาพและทางเลือกวิถีการดำเนินชีวิตเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของคุณ โรคดังกล่าว "ในขณะที่เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคอ้วนและชีวิตประจำที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2 จีโนไทป์ของเราสามารถทำให้เราเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ได้" Josep Maria Mercader ผู้เขียนรายงานกล่าว และนักศึกษาระดับปริญญาเอกจาก Broad Institute of Harvard University และ Massachusetts Institute of Technology ซึ่งตั้งอยู่ในเคมบริดจ์แมสซาชูเซตส์ Mercader เคยเป็นพันธมิตรกับ Barcelona Supercomputing Center สิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 ของคุณหากผู้ปกครองเป็นโรค
เขากล่าวว่าโรคเบาหวานประเภท 2 เป็นภาวะที่ซับซ้อนกว่าที่อาจเกิดขึ้น และการรวมกันของความเสี่ยงทางพันธุกรรมและความเสี่ยงในการดำเนินชีวิตเป็นกุญแจสำคัญในการทำความเข้าใจว่าบุคคลมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคเบาหวานประเภท 2 โดยไม่ต้องเข้ารับการรักษาทางการแพทย์ ในช่วงสิบปีที่ผ่านมานักวิจัยได้ค้นพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมมากกว่า 100 ชนิดกับโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และการศึกษานี้จะเพิ่มความกว้างของความรู้นั่นคือการรวมกันของทั้งสองซึ่งจะทำให้เกิดโรคเบาหวานประเภท 2 ซึ่งหมายความว่าแม้จะมี การมีพันธุศาสตร์ที่ไม่ดีเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเบาหวานประเภท 2 ความเสี่ยงยังคงสามารถชดเชยได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี "เขากล่าว นักวิจัยใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์ในการค้นคว้าวิจัยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2
นักวิจัยได้ใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์ในการรักษาโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ศูนย์ข้อมูลซูเปอร์คอมพิวติ้งบาร์เซโลนาเพื่อค้นหาข้อมูลในฐานข้อมูลทางการแพทย์และข้อมูลทางพันธุกรรมหลายร้อยฉบับสำหรับผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 นักวิจัยเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 และในบางกรณีพบความคล้ายคลึงกันในยีนที่หายาก ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้กับโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นรูปแบบที่หาได้ยากในโครโมโซม X ซึ่ง ทำให้ความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 เพิ่มขึ้นร้อยละ 200 พบว่า (ผู้ชายไม่ได้มีความสัมพันธ์กันในผู้หญิงเพราะผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีสองคนดังนั้นปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม X นั้นมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดผลกระทบในผู้ชาย) Mercader กล่าวว่านี่สำคัญเพราะมีเพียง ไม่กี่ยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2 อย่างมีนัยสำคัญด้วยตัวเอง
การศึกษาที่เกี่ยวข้องได้รับการวิเคราะห์ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา แต่การศึกษาเหล่านั้นไม่ได้ใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์ Laxmi Parida นักวิทยาศาสตร์การวิจัยของไอบีเอ็มและผู้จัดการกลุ่ม Computational Genomics Group ซึ่งตั้งอยู่ที่ Yorktown Heights รัฐ New York กล่าวว่าการใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์เพื่อช่วยในการวิเคราะห์ข้อมูลทางการแพทย์จะช่วยให้นักวิจัยสามารถค้นพบการเชื่อมโยงที่การศึกษาก่อนหน้านี้ได้สูญหายไป
ช่วยให้แพทย์เข้าใจการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคในกรณีที่ซับซ้อนมากขึ้น เธอบอกว่าอัลกอริทึมสามารถแก้ปัญหาเว็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่สามารถซ่อนเบาะแสการวินิจฉัยที่สำคัญได้
ในแง่ของโรคเบาหวานประเภท 2 การค้นพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่มีศักยภาพเหล่านี้อาจช่วยให้ผู้คนได้รับทราบข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองมากขึ้นนำพาแพทย์ของตนไปพัฒนาแผนการรับประทานอาหารและการวางแผนเพื่อช่วยป้องกันโรคเบาหวานประเภท 2 Parida กล่าวว่า
อาหารที่ดีและเลวร้ายที่สุดสำหรับผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2
"แต่ชีวสารสนเทศศาสตร์สามารถเข้าถึงได้ไกลกว่าถ้าเรามองไปที่โรคอื่น ๆ " เธอกล่าว "ตัวอย่างเช่นโปรแกรมอัจฉริยะได้สร้างผลกระทบต่อการรักษาโรคมะเร็งแล้วโดยการให้คำปรึกษากับคณะกรรมการเนื้องอกในการเลือกปฏิบัติต่างๆ"
ในที่สุด Mercader กล่าวว่าการวิจัยครั้งนี้สามารถนำมาใช้ในการสร้างยาใหม่เพื่อช่วยผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 หรือเพื่อสร้างเครื่องมือตรวจคัดกรองเพื่อช่วยให้บุคคลเข้าใจถึงรายละเอียดความเสี่ยงที่เฉพาะเจาะจง
แต่ตอนนี้จำเป็นต้องศึกษาเพิ่มเติมเพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบของพันธุกรรมในโรคเบาหวานชนิดที่ 2
"ขั้นตอนต่อไปคือการใช้ เซลล์หรือสัตว์เพื่อทำความเข้าใจว่าตัวแปรพันธุกรรมนี้มีผลต่อการทำงานของยีนใกล้เคียงและยีนอย่างไร "เขากล่าว "การทำความเข้าใจเรื่องนี้จะมีประโยชน์มากสำหรับการเสนอเป้าหมายการรักษาผู้สมัคร"
