อาหารการออกกำลังกายและความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของคอเลสเตอรอลสูง แต่คนกลุ่มเล็ก ๆ หนึ่งใน 500 คนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งจะทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้นและเป็นอันตรายมากขึ้นซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองในวัยสี่สิบสามสิบหรือแม้แต่ยี่สิบปี ภาวะคอเลสเตอรอลสูงที่เรียกว่า Hypercholesterolemia ในครอบครัวทำให้ระดับของ LDL (คอเลสเตอรอลที่ไม่ดี) สูงกว่าระดับปกติถึงสามถึงห้าเท่า Binh an P. Phan, MD, ผู้อำนวยการโครงการป้องกันโรคหัวใจ Loyo

หากผู้ปกครองคนหนึ่งมี สภาพมีโอกาสร้อยละ 50 ที่เด็กจะได้รับมัน แม้ว่าจะหายากสภาพยังสามารถสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสองได้ ที่เรียกว่า hypercholesterolemia ครอบครัว homozygous ผู้ที่เป็น FH ที่มีอาการ homozygous มักมีอาการหัวใจวายขณะที่เด็ก ๆ เสียชีวิตก่อนวัยสามสิบดร. โนลส์กล่าว รูปแบบ homozygous มีผลต่อประมาณหนึ่งล้านคน

การรักษา hypercholesterolemia ในครอบครัวด้วย LDH Apheresis

การรับประทานอาหารการออกกำลังกายและยา statin จะช่วยให้คนเราได้รับระดับคอเลสเตอรอลสูงในระดับปานกลาง แต่แม้จะมีความพยายามที่ดีที่สุดวิธีการเหล่านี้ก็ไม่ได้ผลสำหรับทุกคนเมื่อมีคอเลสเตอรอลสูงมากในครอบครัว

แนวทางหนึ่งที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ที่ทนต่อการรักษาอื่น ๆ คือการให้ LDL apheresis การทำศัลยกรรมช่วยให้คอเลสเตอรอลหลุดพ้นจากเลือดและทำให้เลือดปราศจากคอเลสเตอรอลในร่างกายของคุณโนลส์กล่าว คุณจะได้รับการรักษาสัปดาห์ละครั้งหรือทุกสัปดาห์และจะใช้เวลาสองถึงสามชั่วโมง LDL apheresis สามารถลดคอเลสเตอรอลของคุณได้ถึง 60 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่า หลังจากได้รับการวินิจฉัย hypercholesterolemia ครอบครัวที่ไม่สามารถควบคุมโดยการรับประทานอาหารการออกกำลังกายและยาเธอมีคุณสมบัติที่จะได้รับ LDL apheresis Tobias กล่าวว่า "ฉันเกือบจะหยุดทุกสิ่งทุกอย่างแล้ว" โทบีอาซิสสังเกตความหงุดหงิดของเธอด้วยโรคนี้ เธออธิบายว่าการรักษานั้นมีความมุ่งมั่นจริง แต่เธอรู้สึกขอบคุณที่มีการให้ LDL apheresis แก่เธอ

LDL apheresis สามารถใช้ได้ที่ประมาณ 40 ถึง 50 ศูนย์การแพทย์ในประเทศสหรัฐอเมริกา บางคนต้องเดินทางเป็นเวลาหลายชั่วโมงเพื่อรับการรักษา

การระบุระดับน้ำตาลในเลือดสูง

เพียงประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในครอบครัวทราบว่าพวกเขามีโรคประจำตัวตามเกณฑ์ FH Foundation ซึ่งเป็นสถิติที่กลุ่มกำลังทำงานเพื่อเปลี่ยนแปลง . "ถ้าคนได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องและได้รับการรักษาเราสามารถลดอัตราการป่วยและการเสียชีวิตได้" Knowles กล่าว "ขั้นตอนแรกคือการตรวจสอบคอเลสเตอรอลของคุณ" พานกล่าวว่า "ถ้าคุณไม่ทราบว่าคอเลสเตอรอลของคุณคืออะไร ถ้าคุณมีคอเลสเตอรอลโดยรวมคอเลสเตอรอลในเลือดสูงและประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคหัวใจในระยะเริ่มต้นคุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรค

นอกจากนี้คุณควรปรึกษาเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของ hypercholesterolemia ในครอบครัวหากคุณใช้ statin สำหรับคอเลสเตอรอลสูง แต่ยังคงมีปัญหาในการลดระดับคอเลสเตอรอลของคุณ Knowles เพิ่ม