ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากสิ่งที่เรียกว่า "การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา" ในยีน นักวิจัยได้อธิบายถึงความผิดปกติของการเกิดเช่นดาวน์ซินโดรมที่เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดาการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าอายุพ่อยังเพิ่มขึ้นอีกด้วย "นักวิจัยกล่าวว่า Jayne Hehir-Kwa จากแผนกพันธุศาสตร์มนุษย์ที่มหาวิทยาลัย Nijmegen ในประเทศเนเธอร์แลนด์ เธอกล่าวว่านักวิทยาศาสตร์" ยังคงพยายามทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไร การศึกษาครั้งนี้ถือเป็นจุดเริ่มต้นที่สำคัญและให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้อย่างไร "
ชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ศึกษามักพบในเด็กที่มีไอคิวน้อยกว่า 70 คน Hehir-Kwa กล่าว เด็กเหล่านี้มักจะมีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจเธอเพิ่ม
พ่อแม่มักจะเป็นแหล่งของความผิดปกติของยีนเหล่านี้มากกว่าแม่: ในประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการลบและการซ้ำซ้อนของดีเอ็นเอที่รับผิดชอบต่อความพิการทางปัญญาได้รับมาจาก พ่อ Hehir-Kwa กล่าวว่าอายุ
บิดาดูเหมือนคีย์ "ในหลาย ๆ กรณีบรรพบุรุษเหล่านี้โดยเฉลี่ยแล้วมีอายุมากกว่าสองปีกว่าพ่อของเด็กที่ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา" เธอกล่าว
อย่างไรก็ตามเนื่องจากผลลัพธ์เหล่านี้ยังคงมีอยู่น้อยมากและอุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์ในผู้ชายเหล่านี้ 'ยังไม่สามารถกำหนดระดับความเสี่ยงที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการมีบุตรที่มีความพิการทางปัญญาได้นักวิจัยตั้งข้อสังเกต
"เพื่อให้สามารถแปลผลการค้นพบเหล่านี้ได้โดยตรงในการจัดการผู้ป่วยยังคงเร็วเกินไปที่นี้ Hehr-Kwa กล่าวว่า
รายงานฉบับนี้ได้รับการตีพิมพ์ในฉบับออนไลน์
วารสารพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
สำหรับการศึกษานี้ทีม Hehir-Kwa มองหาเลขที่สำเนา มีผู้พิการทางสติปัญญามากกว่า 3,400 คนระหว่างปี 2549 ถึง 2553 พวกเขาพบว่า 227 คนที่ได้รับการศึกษามีการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาใหม่ซึ่งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวิเคราะห์พ่อแม่ของผู้เข้าร่วมประชุม 118 คน เปิดเผยว่ารูปแบบของ 90 จาก 118 มาสำหรับพ่อ และ 75 เปอร์เซ็นต์ของรูปแบบเหล่านี้ไม่มีลำดับดีเอ็นเอ
กลุ่มที่มีลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ซ้ำกันซึ่งเป็นตัวแปรที่มีความแปรปรวนมากที่สุด - บรรพบุรุษผู้สูงอายุมีความสัมพันธ์กับเด็กพิการทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญ
จากผลการวิจัยเหล่านี้นักวิจัยได้สรุปว่ารูปแบบของจำนวนสำเนามีมากกว่าพ่อแม่และอายุนั้นก็มีบทบาทสำคัญ โรเบิร์ตแมเรียนหัวหน้าสาขาพันธุศาสตร์และการพัฒนาด้านการแพทย์และผู้อำนวยการศูนย์ความผิดปกติในโรงพยาบาลเด็กที่ศูนย์การแพทย์ Montefiore ในนครนิวยอร์กกล่าวว่า "ผลการศึกษานี้เป็นหลักฐานที่แสดงให้เห็นว่าเราสงสัยอะไรบ้าง"
" การศึกษายืนยันว่าบรรพบุรุษผู้สูงอายุมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความพิการทางสติปัญญาและพื้นฐานสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดรูปแบบการคัดลอกจำนวนมาก "Marion กล่าว"
ผู้เชี่ยวชาญอีกคนคือ Dr. Stephanie Sacharow ผู้ช่วย ศาสตราจารย์ด้านพันธุกรรมทางพันธุกรรมและการแปลของมหาวิทยาลัยไมอามีกล่าวว่าผู้ชายไม่สามารถทดสอบรูปแบบเหล่านี้ได้ในเวลานี้ นั่นเป็นเพราะรูปแบบที่พบเฉพาะในสเปิร์มซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา
"เมื่อเวลาผ่านไปผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ใหม่ ๆ นี่ไม่ใช่สิ่งที่สามารถคาดการณ์ได้จากอายุของชาย มีลูกปกติ "เธอเน้น "แต่ความเสี่ยงที่คนแก่จะมีปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาจะสูงขึ้นเมื่ออายุได้"
