อาการ Prader-Willi: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ทำให้เกิดอาการทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจที่หลากหลาย

Prader-Willi syndrome เป็นโรคที่หายาก, โรคที่มีมา แต่กำเนิด (ปัจจุบันที่เกิด)

มีผลต่อระบบต่างๆทั่วร่างกายส่งผลให้มีความผิดปกติทางระบบประสาทองค์ความรู้เกี่ยวกับต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) และเรื่องพฤติกรรมต่างๆ

กลุ่มอาการของโรคนี้มีผลต่อทุกๆ 15,000 ถึง 25,000 คน ทั่วโลกตามที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติและการพัฒนามนุษย์ (NICHD)

มีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักสำหรับกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากสาเหตุที่เกิดขึ้นอย่างสุ่ม

สาเหตุ

กลุ่ม Prader-Willi เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไปยังพื้นที่ของโครโมโซม 15 ที่เรียกว่าพื้นที่สำคัญของ Prader-Willi (PWCR)

คุณรับช่วงโครโมโซมนี้จากแม่ของคุณและหนึ่งจาก คุณพ่อของคุณ. ยีนบางตัวใน PWCR จะเปิดหรือใช้งานในสำเนาของโครโมโซมของบิดาเท่านั้น

กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงาน (หรือการแสดงออก) ของยีนที่มีพ่อเป็นอันหนึ่งอันนี้

มี กลไกที่เป็นที่รู้จักกันสามประการที่ทำให้เกิดการขาดการแสดงออกของยีนดังกล่าวตามรายงานจากวารสารปี 2012 ในพันธุศาสตร์ในทางการแพทย์

ระหว่าง 65 และ 75 เปอร์เซ็นต์ของคดี Prader-Willi syndrome เกิดขึ้นจากการลบยีนในพ่อแม่ PWCR รายงานอีกฉบับหนึ่ง

อีก 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของคดีเกิดขึ้นเนื่องจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า disomy แบบ uniparental ของมารดาซึ่งในคนนั้นมีสำเนามารดาสองชุดและไม่มีสำเนาของบิดาของโครโมโซม 15.

สุดท้าย 1 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ กรณีเป็นผลมาจากข้อบกพร่องที่เรียกว่า imprinting ที่ทำให้ยีน PWCR ของบิดาไม่ทำงาน (เช่นยีนของมารดา)

อาการและการวินิจฉัย

กล้ามเนื้อต่ำหรือ hypotonia ในวัยเด็กมีลักษณะเกือบทุกกรณี ของ Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมตาม 2012 ใหม่

การตอบสนองที่ไม่ดี

• นอกจากนี้ 90-100 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีอาการเป็นโรค
• มีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ซึ่งต้องใช้เวลานานกว่าสองเท่าในการบรรลุพัฒนาการที่สำคัญ
• ความล่าช้าด้านภาษาเป็นเรื่องปกติเช่นกัน
• ต่อมาในเด็ก ๆ อาการอื่น ๆ จะพัฒนาขึ้น ได้แก่ :

ปัญหาพฤติกรรมต่างๆเช่นอารมณ์ ภาวะซึมเศร้าและความหิวโหย

ปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ

ไม่สามารถรู้สึกได้เต็มที่ส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและโรคอ้วน

• ความบกพร่องในการเรียนรู้
• วัยเจริญพันธุ์ที่ล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์
• อวัยวะเพศที่อวัยวะเพศต่ำ
• อาการปวดศีรษะ
• ลักษณะทางกายภาพบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาในกลุ่มคนที่มีอาการ Prader-Willi เช่นความสูงสั้น, มือและเท้าที่ผิดปกติ, ผิวที่เป็นธรรมและเส้นผมและลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นปากสามเหลี่ยมดวงตาอัลมอนด์, และหน้าผากแคบ ๆ
• อาการเหล่านี้ (ตัวอย่างเลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader-Willi ได้มากกว่าร้อยละ 99 ของคนที่ได้รับการทดสอบตามรายงานของพันธุศาสตร์ในการรักษา
• การรักษาและภาวะแทรกซ้อน

ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) สามารถช่วยรักษาภาวะ hypotonia และปัญหาที่เกี่ยวข้องโดยการปรับปรุงสมรรถภาพทางกาย ความแข็งแรงและมวลกล้ามเนื้อเพิ่มความหนาแน่นของแร่ธาตุกระดูกและการแก้ไขความบกพร่องของสัดส่วน

การควบคุมน้ำหนักโดยการควบคุมปริมาณอาหารที่เข้มงวดในวัยเด็กเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่เป็นโรคเนื่องจากโรคอ้วนเป็นเรื่องธรรมดา

การรักษาที่เป็นไปได้อื่น ๆ รวม:

การเปลี่ยนฮอร์โมนเพศ

การตรวจสอบการนอนหลับ

การบำบัดด้วยการพูดและภาษา

การรักษาทางกายภาพและทางพฤติกรรม

• หากผู้ป่วยที่มีอาการ Prader-Willi ไม่สามารถรับการรักษาอย่างถูกต้องและเหมาะสมได้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงขึ้นอย่างน้อยหนึ่งอย่างเช่นเบาหวานชนิดที่ 2 โรคหัวใจล้มเหลวโรคกระดูกพรุนหรือปัญหาเกี่ยวกับกระดูกอื่น ๆ