สารบัญ:
ต้องรู้ว่า
อย่าลืมนำครอบครัวมาด้วย ประวัติความเป็นมาของโรคหัวใจกับแพทย์ของคุณ
รับคอเลสเตอรอลที่ได้รับการทดสอบมาก่อนเพื่อตรวจหาระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น
เข้าใจถึงความเสี่ยงต่อโรคหัวใจทั้งยีนและวิถีชีวิต
การสำรวจเมื่อเร็ว ๆ นี้โดย Cleveland Clinic กล่าวว่าชาวอเมริกันส่วนใหญ่มีหัวใจสำคัญ สุขภาพผิดพลาด การสำรวจของพวกเขาพบว่า 59 เปอร์เซ็นต์ของชาวอเมริกันเชื่อว่ายีนสามารถจูงใจให้พวกเขาเป็นโรคหัวใจ - และพวกเขาอาจจะถูกต้อง แม้ว่าทีมสำรวจระบุว่าไม่มียีนเดียวสำหรับโรคหัวใจ แต่การวิจัยกำลังสร้างความก้าวหน้าในการระบุยีนใหม่
ในฐานะที่เป็นยาแผนปัจจุบันเน้นการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีในการป้องกันโรคหัวใจนักวิจัยพบว่าไม่มียีนเพียงตัวเดียว ร้ายแรงหรือเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยจำนวนน้อย โรคหัวใจและหลอดเลือดที่สืบทอด ได้แก่ โรคหลอดเลือดสมองและหลักฐานที่ยังคงมีอยู่:
โรคหัวใจตายตัว: ความผิดปกติของหัวใจ - ชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากความบกพร่องที่นำไปสู่ความตายของทารก - เป็นอันตรายเพราะอาจทำให้เลือด การไหลช้าชะลอหรือถูกบล็อก Theo Viện Y tếQuốc gia (NIH), gen liên quan ควบคุมการเจริญเติบโตของหัวใจปกติก่อนคลอด ทุกปีในประเทศสหรัฐอเมริกามีทารกแรกเกิด 7,200 คนเป็นโรคหัวใจวายที่ติดเชื้อ
hypercholesterolemia ในครอบครัว (FH): สภาวะคอเลสเตอรอลสูงที่ได้รับการถ่ายทอดซึ่งมีผลต่อคน 1 ใน 400 คนอาจทำให้เสียชีวิตจากเหตุการณ์หัวใจได้ , ตามที่ James Underberg, MD, นัก lipidologist ที่ NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention เมื่อพ่อแม่มี FH เด็กของพวกเขามีโอกาสเป็นหนึ่งในสองที่มีอาการเช่นกัน
Long QT syndrome: มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับยีนหัวใจเต้นผิดปกติเจ็ดชนิดซึ่งทำให้หัวใจเต้นผิดปกติใน 2,000 ถึง 3,000 เด็กและเยาวชนผู้ใหญ่ทุกปี ประมาณหนึ่งใน 7,000 คนมีอาการเช่นนี้ที่ประเทศสหรัฐอเมริกา
จังหวะการรับรูที่เกิดขึ้น: ความรูสึกของจังหวะการเต้นของหัวใจที่เรียกวายีน ARVD / C อาจทําใหเสียชีวิตไดอยางฉับพลัน ภาวะดังกล่าวมีผลกระทบต่อคนไข้ประมาณหนึ่งใน 5,000 คน
โรคหลอดเลือดสมอง: ภาวะที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ลิ่มเลือดในปอดเดินทางไปยังสมองทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองตามรายงานการวิจัยทางพันธุกรรมฉบับใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร PLoS One เราได้พูดคุยกับนักวิจัย Ivona Aksentijevich จากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติในเมือง Bethesda ประเทศสหรัฐอเมริกาซึ่งตีพิมพ์ผลการวิจัยในเดือนนี้ที่ New England Journal of Medicine ซึ่งเชื่อมโยงข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดโรคหลอดเลือดสมองในวัยเด็ก
ยีนที่ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองในเด็ก
สุขภาพประจำวัน:
การศึกษาของคุณเป็นคนแรกที่แสดงให้เห็นว่าโรคหลอดเลือดสมองอยู่ในยีนของเราหรือไม่และสามารถสืบเชื้อสายได้? ดร. Aksentijevich:
ใช่ มีจังหวะรายงานในเด็กเล็กมากและสาเหตุของการที่พวกเขามีการจัดเรียงของ [เลือด] ผิดปกติของเรือที่ predisposes พวกเขาจะมีจังหวะ แต่ในกรณีของผู้ป่วยของเราพวกเขาเพิ่งเกิดขึ้นจะมีจังหวะการขาดเลือดในช่วงต้น (นั่นคือจังหวะจากเลือดอุดตัน) ไม่มีความผิดปกติของเส้นเลือดที่จะจูงใจให้พวกเขามีโรคหลอดเลือดสมอง เหตุผลที่ไม่ได้รู้จักกันจริงๆ - จนกว่าเราจะพบยีนนี้ EH:
ทำไมคุณถึงสงสัยว่าโรคหลอดเลือดสมองอยู่ในยีนของเด็กเหล่านี้? ดร. Aksentijevich:
เหตุผลที่เราคาดหวังว่านี่อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมได้เพียงแค่ว่ามันเกิดขึ้นหนุ่ม ๆ ผู้ป่วยรายแรกมีอาการง่วงของอาการซึ่ง ได้แก่ ผื่นผิวหนังมีไข้และจังหวะซ้ำ ๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้ อย่างไรก็ตามเราไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยเหตุผลง่ายๆว่าเธอเป็นคนเดียวที่เรารู้จัก เมื่อเร็ว ๆ นี้ผู้ป่วยรายอื่นมีอาการคล้ายคลึงกัน จากนั้นเราก็คิดว่าเพราะเด็กหญิงทั้งสองคนนี้มีอาการป่วยเป็นโรคเริ่มแรกมาก นี่คือจุดที่เราเริ่มพิจารณาการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้
ชาวอเมริกันส่วนใหญ่เชื่อว่ายีนของพวกเขาสามารถทำให้พวกเขาเป็นโรคหัวใจได้
Tweetฉันเพิ่งได้รับตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยรายอื่น … ผู้ป่วยรายแรก 4 คนที่อายุต่ำกว่า 7 ปี ประสบการณ์ในช่วงต้นชีวิตของเธอจังหวะที่ไม่ได้อธิบาย เธอฟื้นตัวจากพวกเขาเพราะเด็กเป็นพลาสติกและสามารถฟื้นตัวจากเหตุการณ์เหล่านี้ได้ ทันใดนั้นเมื่ออายุ 22 เธอได้รับความเดือดร้อนจากโรคหลอดเลือดสมองที่สำคัญ [โรคที่ทำให้เกิดเลือดออกในสมอง] นี่คือผู้ป่วยที่อายุมากที่สุดที่ฉันเคยได้ยิน
ในระหว่างนี้หลังจากที่เรามั่นใจว่าเรามียีนที่ถูกต้องเราก็เริ่มนำเสนอในที่ประชุม ผู้คนเริ่มติดต่อเราและขอให้ฉันตรวจเพิ่มเติม ตอนนี้เรารู้ว่ามีพี่น้อง 4 คนในเนเธอร์แลนด์ผู้ป่วยในอิตาลีผู้ป่วยในปากีสถาน
EH:
เด็กที่มีจังหวะแรกจะอยู่รอดได้หรือไม่? ดร. Aksentijevich:
ใช่พวกเขาทำ วันนี้ฉันเพิ่งได้ยินเกี่ยวกับผู้ป่วยรายอื่นจากอิตาลีที่มีงานนำเสนอที่คล้ายกันมากและยังเป็นผู้ป่วย 22 ราย … ผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้ขึ้นอยู่กับการรักษาของพวกเขา มีความสามารถในการยับยั้งการอักเสบได้ ยีนโรคหลอดเลือดสมองและความเสี่ยงในผู้ใหญ่
EH
: คุณคิดว่าตลอดชีวิตของเราความอ่อนแอต่อโรคหลอดเลือดสมองอาจถูกควบคุมโดย ยีนของเราแม้ว่าเราจะเป็นเพียงสายการบินของยีนที่กลายพันธุ์แล้ว? Dr Aksentijevich:
ใช่นี่เป็นอีกหนึ่งข้อค้นพบที่สำคัญจากการศึกษาครั้งนี้ เราพบว่ามีพี่ชาย 2 คนที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองตีบตอนปลายที่อายุ 70 ปีซึ่งเป็นผู้ให้บริการสำหรับการกลายพันธุ์แบบเดียวกับที่เราพบในผู้ป่วยเด็กของเรา สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับยีนนี้โดยทั่วไปคือโปรตีนที่ยีนทำให้อยู่ในร่างกายเป็นโปรตีนที่ศึกษาได้ไม่ดี นักวิทยาศาสตร์ในประเทศฟินแลนด์ช่วยเราตลอดโครงการและเราค้นพบว่าโปรตีนมีความสัมพันธ์กับความอ่อนแอต่อโรคหลอดเลือดสมองในประชากรทั่วไป เพื่อที่จะพิสูจน์ได้ว่าเราจะต้องทำการศึกษาในกลุ่มใหญ่ ตัวอย่างเช่นเราจะรวบรวมตัวอย่างจาก 1,000 หรือ 2,000 คนที่มีจังหวะและจากการควบคุมประชากรที่มีการจับคู่ตามเชื้อชาติโดยไม่มีจังหวะและเราจะตรวจสอบความถี่ของยีนนี้
EH:
ผู้ป่วยได้รับการตรวจคัดกรองอย่างไร ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมอง? เป็นเรื่องง่ายที่จะทำอย่างไร ดร. Aksentijevich:
มันไม่แพงและมันง่ายที่จะทำ ที่จริงฉันจะวิเคราะห์ผู้ป่วยสองรายหลังจากที่ฉันพูดคุยกับคุณเสร็จแล้ว ปัญหาของฉันคือว่ายีนนี้เป็น polymorphic ดังนั้นจึงมีรูปแบบที่แตกต่างกันมากมาย ฉันต้องดูดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลเพื่อให้เห็นว่ามันไม่ได้ทำให้เกิดโรค จากนั้นฉันต้องกลับไปหาหลักฐานว่าการเปลี่ยนแปลงนี้ได้รับการรายงานในที่แห่งนั้นหรือไม่ก็ถ้าเป็นเรื่องใหม่ EH:
คุณคิดว่าสักวันหนึ่งการทดสอบทางพันธุกรรมจะกลายเป็นใช้ได้หรือไม่เช่นเดียวกับที่เรามีสำหรับยีน BRCA และ มะเร็ง - เพื่อทดสอบโรคหัวใจที่สืบทอด? Dr Aksentijevich:
ขึ้นอยู่กับจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบ ฉันจะบอกว่านี่จะถือว่าเป็นโรคที่หาได้ยาก ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยที่สำคัญไม่ค่อยสนใจในการทำแบบทดสอบสำหรับโรคที่หายากเช่นนี้ เมื่อเรามีหลักฐานว่าการกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความสัมพันธ์กับความอ่อนแอต่อโรคหลอดเลือดสมองในประชากรทั่วไปนั่นคือเมื่อฉันคิดว่า บริษัท วินิจฉัยจะสนใจในการตรวจคัดกรองมากขึ้น โรคหลอดเลือดสมองยังคงเป็นโรคที่สำคัญอย่างหนึ่งไม่ใช่เฉพาะในประเทศนี้ แต่ในประเทศอื่น ๆ
