สารบัญ:
- ความเสี่ยงด้านสุขภาพของคนในครอบครัวที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงเลือดในวัยสูงอายุ
- เริ่มต้นสร้างพื้นฐานใหม่สำหรับการเปลี่ยน
- ประวัติครอบครัวที่มีอาการหัวใจวายหรือการเสียชีวิตที่ไม่สามารถอธิบายได้
ต้องรู้ว่า
มีเพียง 1 ใน 10 คนที่มีโคเลสเตอรอลสูงที่สืบทอดมาได้เท่านั้น
หัวใจเต้นเร็วที่สุดเท่าที่อายุสามสิบที่เว้นแต่ได้รับการรักษา
การตรวจคัดกรอง cholesterol สามารถตรวจหา hypercholesterolemia ในครอบครัวได้ FH ในครอบครัว
Katherine Wilemon รู้ว่าเธอกำลังมีอาการหัวใจวายที่อายุ 38 และแพทย์ในห้องฉุกเฉินบอกกับเธอว่าเธออาจจะไม่ใช่ - เป็นหญิงสาว สาเหตุคือ hypercholesterolemia ในครอบครัว FH แม้ว่าในเวลานั้นไม่มีใครรู้ว่า
"ฉันกลายเป็นคนมุ่งมั่นอย่างยิ่งที่จะเปลี่ยนวิธีการที่ FH ได้รับการวินิจฉัยและผู้คนได้รับการรักษา" Wilemon ตอนนี้ 46 กล่าวว่า "มันเป็นโรคที่หากได้รับการรักษาในช่วงต้นสามารถเปลี่ยนวิถีชีวิตของคุณได้"
Wilemon ผู้ซึ่งภายหลังได้พบมูลนิธิ FH แล้วรู้ว่าเธอมีคอเลสเตอรอลสูงด้วยหน้าจอคอเลสเตอรอลในช่วงต้น แต่เธอรู้สึกประหลาดใจที่พบว่าเธอมีความก้าวหน้าไปสู่โรคหัวใจที่รุนแรงเมื่อข่าวจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจของเธอในวันที่เกิดอาการหัวใจวาย แม้ในขณะนั้นเธอไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไขมันในกระแสเลือดในตระกูลอย่างถูกต้องก็ตาม - มีคอเลสเตอรอลสูง ๆ ที่ได้รับ
ภาวะนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนหัวใจวาย
สำหรับ Wilemon ซึ่งเป็นถิ่นที่อยู่ใน Pasadena รัฐแคลิฟอร์เนีย ใช้เวลาอีกสองปีก่อนที่เธอจะได้รู้ว่าเธอมีอาการ hypercholesterolemia จากครอบครัว ภาวะทางพันธุกรรมนี้ทำให้ร่างกายของเธอไม่สามารถขจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพแม้จะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีก็ตาม การสะสมของคอเลสเตอรอลอย่างรวดเร็วส่งผลให้เกิดโรคหัวใจในช่วงต้น
แม้ว่าเธอจะถามว่าเธอควรจะทำอะไรที่แตกต่างไปจากอาการหัวใจวายหรือไม่ก็ต้องใช้เวลาสักระยะหนึ่งในการขอคำแนะนำจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาปัญหาเกี่ยวกับไขมันหรือเลือด ไขมันรวมทั้งคอเลสเตอรอล
เนื่องจาก FH เป็นกรรมพันธุ์ให้สมาชิกในครอบครัวควรได้รับการทดสอบด้วยเช่นกันและ Wilemon ได้เรียนรู้ว่าลูกสาว 2 ปีของเธอมีอาการด้วยเช่นกัน
ความเสี่ยงด้านสุขภาพของคนในครอบครัวที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงเลือดในวัยสูงอายุ
กับ FH ไม่ได้รับการรักษามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะหัวใจวายซึ่งสามารถตีได้เร็วเท่าอายุสามสิบของพวกเขาเป็นประสบการณ์ของ Wilemon การรักษาอาจทำให้ความเสี่ยงลดลงไปได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามเธอชี้ให้เห็นว่า FH ต้องการวิธีการรักษาที่แตกต่างจากคนอื่น ๆ ที่มีคอเลสเตอรอลสูง เหล่านี้มักจะสามารถจัดการกับยา statin และการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต แต่ FH ต้องการการรักษาเพิ่มเติม
Wilemon อยู่ในช่วงเต็มของยาเสพติดที่มีให้กับผู้ที่มี FH รวมทั้งยา statin สูง, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamin B3) และอาหารเสริมน้ำมันปลา
จากประวัติของเธอเองในการวินิจฉัยผิดพลาดหนึ่งในความกังวลของเธอคือคนอาจรู้ว่าพวกเขามีคอเลสเตอรอลสูง แต่ไม่ทราบว่าพวกเขามี FH เป็นผลให้พวกเขาอาจได้รับเพียง statin มากกว่าการรักษาด้วยการรวมกันที่มักจะทำงานได้ดีขึ้นสำหรับผู้ที่มี FH และหากไม่มีการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการจาก FH คนอาจไม่ทราบว่าจะกระตุ้นให้สมาชิกในครอบครัวได้รับการตรวจคัดกรองและรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูง
10 เรื่องที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับระดับคอเลสเตอรอลสูงที่ได้รับแล้ว
ความรักของ Wilemon ในการสร้างจิตสำนึกในเรื่อง hypercholesterolemia ครอบครัวพาเธอไปเที่ยวทั่วโลก เธอเล่าเรื่องราวของเธอกับแพทย์และสมาคมวิชาชีพ ในกระบวนการนี้เธอได้เรียนรู้ว่าบางประเทศมีความก้าวร้าวมากกว่าสหรัฐฯในเรื่องการตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลและการวินิจฉัย FH
ตัวอย่างเช่นเธอกล่าวว่าผู้เชี่ยวชาญสหรัฐฯเชื่อว่าอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัย FH เปรียบเทียบกับฮอลแลนด์ซึ่งประมาณร้อยละ 70 ของผู้ที่ได้รับ FH ได้รับการระบุด้วยความพยายามที่ก้าวร้าวในการตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวของคนที่มี FH นอกจากนี้เธอยังได้เรียนรู้ว่าประเทศอื่น ๆ ยังคงมีการลงทะเบียนระดับชาติของประชาชนที่มี FH
เริ่มต้นสร้างพื้นฐานใหม่สำหรับการเปลี่ยน
ภารกิจของวิลมอนมีความชัดเจน: สร้างเครือข่ายผู้ติดต่อเพื่อสร้างมูลนิธิ FH ในสหรัฐอเมริกา ความตั้งใจของเธอคือการสนับสนุนให้สหรัฐฯยอมรับแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดจากทั่วโลก การมีทะเบียนระดับชาติสำหรับผู้ที่เป็น FH นับเป็นลำดับความสำคัญสูงตั้งแต่เริ่มแรกโดยมีเป้าหมายในการหาผู้อยู่อาศัยในสหรัฐฯที่อาศัยอยู่กับ FH ที่ยังไม่ได้วินิจฉัยว่า 90%
"ถ้าเราสามารถวัดได้เราสามารถให้การสนับสนุนได้ดีขึ้น สำหรับการดูแลเชิงรุก "เธออธิบาย ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้ป่วยและ FH ควรนำไปสู่คำแนะนำในการตรวจติดตามผล นอกจากนี้ยังอาจให้ข้อมูลที่จำเป็นสำหรับคำขอเงินทุน รีจิสทรีเป็นความลับและ Portability การประกันสุขภาพและพระราชบัญญัติความรับผิดชอบหรือ HIPAA ตาม เปิดตัวในเดือนกันยายน 2013 และสามารถดูได้จากเว็บไซต์ของ FH Foundation ที่นี่ทั้งผู้ป่วยและแพทย์สามารถป้อนข้อมูลได้
ร้อยละ 90 ของผู้ที่มีโคเลสเตอรอลสูงที่สืบทอดไม่ทราบว่ามี Wilemon และเพื่อนร่วมงานของเธอกำลังทำงานเกี่ยวกับการได้รับอนุมัติสำหรับรหัสการวินิจฉัยสำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดในตระกูลเพื่อให้เวชระเบียนของผู้ป่วยสะท้อนถึงสภาวะนี้ได้อย่างถูกต้อง การจัดทำมาตรฐานการเข้ารหัสร่วมกับการเคลื่อนไหวของประเทศต่อฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์อาจช่วยให้สามารถจัดทำเอกสารได้อย่างเต็มรูปแบบของ FH"สิ่งหนึ่งที่น่าตื่นเต้นคือความสามารถในการค้นหาฐานข้อมูลเวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์เพื่อค้นหาผู้ที่มี LDL สูง เพื่อกลับไปหาว่ามีกี่คนที่มี FH และเริ่มตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของพวกเขา "ผู้เชี่ยวชาญ Joshua Knowles, MD กล่าว Knowles เป็นอาจารย์สอนวิชาเวชศาสตร์โรคหัวใจและหลอดเลือดที่ Stanford University และเป็นสมาชิกของ Stanford Center for Cardiovascular Disease ใน Palo Alto, Calif
คุณสามารถมี FH?
หลายคนที่มีอาการ hypercholesterolemia ในครอบครัวอาจยังไม่มี การวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ แต่ยังคงมีหลักฐานบ่งชี้ถึงภาวะ FH เช่น
ประวัติครอบครัวที่มีอาการหัวใจวายหรือการเสียชีวิตที่ไม่สามารถอธิบายได้
คอเลสเตอรอลสูงมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มเป็นเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว
- Wilemon ควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหากคุณกังวล "แม้ว่าแพทย์ของคุณจะพูดว่า 'ไม่ใช่แค่คุณมีคอเลสเตอรอลสูง แต่ฉันก็ไม่ต้องกังวลเรื่องนี้' ถ้าคุณอายุแค่ 25 หรือ 30 ปีเท่านั้นไม่จำเป็นต้องสิ้นสุดการสนทนา" วิลมอนกล่าว
- ขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหรือนัก lipidologist หากคุณต้องการดำเนินการตรวจสอบเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังควรพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัวและกระตุ้นให้พวกเขาได้รับการตรวจคัดกรองระดับคอเลสเตอรอลสูง แม้ว่าจะมีการถกเถียงเรื่องการตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลและการรักษาเด็ก Wilemon และ Dr. Knowles ได้ให้ความสำคัญกับเรื่องนี้ การหาเด็กที่มี FH สามารถสร้างความแตกต่างในระยะยาวได้
"ความสามารถในการเลือกปฏิบัติของ [การทดสอบคอเลสเตอรอล] จะดีกว่าในเด็ก Knowles กล่าวว่าในวัยเด็กคุณไม่เคยมีนิสัยแย่ ๆ มาก่อน คำแนะนำของเขาสำหรับทุกคนที่มี FH มีความชัดเจนว่า "พวกเขามีความเสี่ยงสูงมากพวกเขาต้องได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจังและครอบครัวของพวกเขาจะต้องได้รับการตรวจคัดกรอง ไม่มีบุคคลใดที่มี FH มีครอบครัวเท่านั้น "
เขากล่าวว่าสิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่ายานั้นเป็นกุญแจสำคัญในการจัดการ FH แม้ว่าอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพและอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำและมีวิถีชีวิตที่เป็นประโยชน์ การค้นพบเกี่ยวกับการวินิจฉัยของคุณในช่วงต้นหมายถึงการเริ่มต้นใช้ยาที่ช่วยชีวิตคุณได้ง่ายขึ้น
ตามที่ Wilemon กล่าวไว้ FH Foundation ไม่เพียงสนับสนุนการเปลี่ยนแปลงการเก็บรวบรวมข้อมูลและการจัดการเท่านั้น แต่ยังทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่มองหา สำหรับข้อมูลการสนับสนุนและการกำหนดทิศทางให้กับทีมสุขภาพที่มีความเชี่ยวชาญด้าน FH
เริ่มเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ FH ในวันนี้โดยการติดต่อมูลนิธิและแพทย์ของคุณเอง
