จันทร์ 4 กุมภาพันธ์ 2013 - เมื่อ Leo Lake อายุ 5 ปีสวมแว่นตากันแดดตามใบสั่งแพทย์ของเขา เขาทำเวลาได้มากที่สุดในแต่ละวันเขาสามารถมองเห็นได้สามฟุตข้างหน้าเขา เด็กที่อาศัยอยู่ในเมือง Hove ในสหราชอาณาจักรแทบจะไม่สามารถมองเห็นได้เลย
"ถ้าไม่มีแว่นตาเขาไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยแสงไฟส่องและแสงแดดมันเป็นเรื่องที่เจ็บปวดอย่างยิ่งสำหรับเขา" เขาเพียงแค่ร้องไห้และร้องไห้ "แม่ของลีโอฮันนาห์บอก Daily Mail ของอังกฤษ
สายตาของลีโอกำลังทวีความรุนแรงขึ้นอย่างช้าๆเนื่องจากโรค Joubert syndrome ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หาได้ยากในกรณีของลีโอ เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน CEP290 Joubert syndrome ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ควบคุมความสมดุลและการประสานงานไม่พัฒนาเต็มที่มีความสัมพันธ์กับความสมดุลที่ไม่ดีการหายใจผิดปกติปัญหาสายตาและโรคตับและไตตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH) . คาดว่ากลุ่มอาการของ Joubert เกิดขึ้นระหว่าง 1 ใน 80,000 และ 1 ใน 100,000 ทารกแรกเกิด
Leo ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เมื่ออายุ 4 เดือนตามที่ Hannah สังเกตเห็นบางอย่างอาจผิดปกติ ลีโอเมื่อดวงตาไม่โฟกัส - เขามักจะมองไปที่กำแพงแทนที่จะเป็นคนที่อยู่ข้างหน้า หลังจากนั้นเขาก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Joubert syndrome เมื่ออายุ 3 ขวบ
แสงสว่างจ้าสามารถทำให้ดวงตาของเลโอเกิดอาการหงุดหงิดได้
"ลีโอรู้ดีว่าเขาแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ แต่เขาก็ยังไม่เข้าใจเงื่อนไขของเขาอย่างครบถ้วน" ฮันนาห์บอก จดหมายรายวัน "คนถามเขาว่าทำไมเขาถึงสวมแว่นตากันแดดอยู่ตลอดเวลาฉันบอกให้เขาบอกว่าพวกเขาเป็นแว่นตาวิเศษของเขาเพื่อช่วยให้เขามองเห็น"
ในเดือนเมษายนปี 2012 ลีโอและฮันนาห์เดินทางไปอเมริกาเพื่อที่ลีโอจะมีส่วนร่วม โครงการวิจัยที่ National Institutes of Health ใน Bethesda, MD มีแพทย์พบจำนวนของซีสต์ขนาดเล็กทั้งไตของลีโอ - เครื่องหมายของโรคไตพวกเขาบอกฮันนาห์ ลีโออาจจะต้องมีการปลูกถ่ายไตก่อนที่เขาจะถึงวัย; แม้ในภายหลังเขาอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไตอีกต่อไปในชีวิต
การวิจัยเพิ่มเติมสามารถค้นพบวิธีการรักษาและการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับโรคไตและโรคเกี่ยวกับวิสัยทัศน์ของลีโอ เพื่อช่วยหาเงินหาเงินฮันนาห์เริ่มต้นมูลนิธิ VisKid ของตัวเองเมื่อปีที่แล้ว
