การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคมะเร็งต่อมลูกหมากทางพันธุกรรมได้รับการระบุโดยนักวิทยาศาสตร์ ผู้ชายที่สืบทอดการกลายพันธุ์ในยีน HOXB13 มี 10 ถึง 20 ครั้งมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งต่อมลูกหมากมากขึ้นตามการศึกษาในฉบับ
New England Journal of Medicine ยีน HOXB13 มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาระบบทางเดินอาหารต่อมลูกหมากในช่วง ขั้นตอนของทารกในครรภ์และในต่อมลูกหมากในภายหลังชีวิต
การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนาของมะเร็งต่อมลูกหมากและที่ผู้ชายอาจต้องตรวจคัดกรองเบื้องต้นสำหรับโรคตามที่ทีมงานนำโดยนักวิจัยที่ Johns Hopk และมหาวิทยาลัยมิชิแกนระบบสาธารณสุข
นักวิจัยได้วิเคราะห์ DNA จากผู้ป่วยโรคมะเร็งต่อมลูกหมากที่อายุน้อยที่สุดใน 94 ครอบครัวที่มีหลายกรณีของโรคในหมู่ญาติสนิทเช่นบิดาลูกชายและพี่น้อง พบว่าสมาชิกในครอบครัวที่แตกต่างกัน 4 กลุ่มมีการกลายพันธุ์เดียวกันในยีน HOXB13 ผู้ป่วยทั้งหมด 18 คนในครอบครัวทั้ง 4 รายมีการกลายพันธุ์
ผู้วิจัยได้ตรวจสอบผู้ป่วย 5,100 รายที่ได้รับการรักษามะเร็งต่อมลูกหมากและพบว่า 1.4% (72 คน) มีการกลายพันธุ์ของยีน HOXB13 เดียวกัน ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะมีญาติชาย (พ่อหรือพี่ชาย) อย่างน้อยหนึ่งคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากอย่างน้อยหนึ่งราย
เมื่อดูกลุ่มควบคุม 1,400 คนที่ไม่มีมะเร็งต่อมลูกหมาก, ผู้วิจัยพบว่าชายคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์เพียงอย่างเดียว
นักวิจัยยังได้พิจารณาข้อมูลจากชายที่เข้าร่วมในการศึกษามะเร็งต่อมลูกหมากในครอบครัวที่เริ่มมีอาการเร็ว ๆ นี้หรือ
"เราพบว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวเป็นเรื่องธรรมดามาก ในผู้ชายที่มีประวัติครอบครัวและการวินิจฉัยในช่วงต้นเมื่อเทียบกับผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังหลังจากอายุ 55 ปีโดยไม่มีประวัติครอบครัวความแตกต่างคือร้อยละ 3.1 เมื่อเทียบกับร้อยละ 0.62 ดร. แค ธ ลีนโคเน่ย์ศาสตราจารย์ด้านเวชศาสตร์ภายในและระบบทางเดินปัสสาวะที่มหาวิทยาลัย Michigan Medical School และหนึ่งในนักเขียนอาวุโสคนหนึ่งของสถาบันการศึกษากล่าวในการแถลงข่าวของ Hopkins
"เป็นสิ่งที่เรากำลังมองหามาตลอด 20 ปีที่ผ่านมา" ผู้เขียนอาวุโสคนอื่น William Isaacs ซึ่งเป็นศาสตราจารย์ด้านระบบทางเดินปัสสาวะกล่าว และเนื้องอกวิทยาที่ J ohns Hopkins มหาวิทยาลัยโรงเรียนแพทย์ "เป็นที่ทราบกันดีว่ามะเร็งต่อมลูกหมากสามารถทำงานได้ในครอบครัว แต่การระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมได้รับการท้าทายและการศึกษาก่อนหน้านี้ได้ให้ผลลัพธ์ที่ไม่สอดคล้องกัน"
ประมาณ 240,000 คนในสหรัฐอเมริกาจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากในปีนี้ . ในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีน HOXB13 อาจเป็นสาเหตุของมะเร็งต่อมลูกหมากเพียงเล็กน้อย แต่อาจเป็นข้อมูลที่บ่งชี้ว่ามะเร็งตัวนี้พัฒนาขึ้นและช่วยระบุกลุ่มคนที่อาจได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมากหรือไม่อย่างไร
