และ หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ใด ๆ
นักวิจัยกล่าวว่าคำอธิบายเพื่อความอยู่รอดที่ดีขึ้น "BRCA2 มีอัตราการรอดชีวิตดีขึ้นเมื่อเทียบกับผู้ป่วย BRCA1 และ wild type [typical]" ผู้ศึกษา Da Yang ซึ่งเป็นศาสตราจารย์ด้านดุษฎีบัณฑิตจาก University of Texas MD กล่าวว่า "BRCA2 มีอัตราการรอดชีวิตที่ดีขึ้น ศูนย์มะเร็งแอนเดอร์สัน "เมื่อเรามองไปที่การตอบสนองทางเคมีบำบัดเราพบว่า BRCA2 มีผลตอบสนองที่เป็นประโยชน์มากกว่าเมื่อเทียบกับ BRCA1 และ wild type" การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในฉบับวารสาร วารสาร American Medical ความสัมพันธ์
ทั้งการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ทำให้ผู้หญิงจำนวนมากเลือกใช้ mastectomies ป้องกันและกำจัดรังไข่และท่อนำไข่ได้
ในช่วง อายุขัยผู้หญิงที่มี BRCA1 มีความเสี่ยงร้อยละ 39 ถึง 54 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นมะเร็งเต้านมในขณะที่ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 มีความเสี่ยงร้อยละ 11 ถึง 23 เปอร์เซ็นต์ตามข้อมูลพื้นฐานในการศึกษานี้ ที่มีการกลายพันธุ์และผู้ที่พัฒนามะเร็งรังไข่มีแนวโน้มที่จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์, ยางกล่าวว่า การวิจัยใหม่นี้ไม่เพียง แต่ยืนยัน แต่ได้รับความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA ทั้งสองประเภท การใช้ข้อมูลเกี่ยวกับผู้หญิง 316 คนที่เป็นมะเร็งรังไข่ที่เข้าร่วมโครงการ Genome Genome Atlas นักวิจัยพบว่าผู้หญิง 29 คนที่มี การผ่าเหล่าของ BRCA2 มีโอกาสรอดได้ร้อยละ 61 เมื่อเทียบกับร้อยละ 44 ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และร้อยละ 25 ของหญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ใด ๆ
อัตรารอดชีวิต 3 ปีหรือช่วงที่เป็นเนื้องอก ไม่ได้เพิ่มขึ้น 44 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้หญิง BRCA2 ร้อยละ 22 สำหรับผู้หญิง BRCA1 และร้อยละ 16 สำหรับผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์
ผู้หญิงที่มี BRCA2 ก็ตอบสนองต่อยาเคมีบำบัดแบบแพลทินัมซึ่งเป็นมาตรฐานในการรักษามะเร็งรังไข่ได้ดีขึ้น
ผู้หญิงทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 เห็นเนื้องอกของพวกเขาลดลงในการตอบสนองต่อเคมีบำบัดเมื่อเทียบกับร้อยละ 80 สำหรับผู้หญิงที่มี BRCA1 และร้อยละ 82 ของผู้หญิงที่มีรูปแบบโดยทั่วไปของยีน
หลังสิ้นสุดการรักษาผู้หญิงที่มี BRCA2 มีค่าเฉลี่ย 18 เดือน s โดยไม่ต้องเนื้องอกที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับ 12.5 เดือนสำหรับผู้หญิงที่มี BRCA1 และ 11.7 เดือนสำหรับผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งนักวิจัยพบว่า
เพื่อตรวจสอบว่าทำไมผู้หญิงที่มี BRCA2 ตอบสนองต่อการรักษาด้วยเคมีบำบัดได้ดีกว่า ตัวอย่างเนื้อเยื่อเลือดและเนื้องอก exome เป็นส่วนของจีโนมที่มียีนที่มีรหัสโปรตีน
ยีน BRCA มีส่วนเกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมข้อผิดพลาดของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ของ BRCA เชื่อว่าจะทำให้ผู้หญิงเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งบางชนิดเนื่องจากความสามารถในการแก้ไขความเสียหายของดีเอ็นเอลดลงยางกล่าวว่า
เคมีบำบัดแบบแพลทินัมยังก่อให้เกิดความเสียหายของ DNA เป็นจำนวนมาก
ขั้นตอนการสืบสวนพบว่า ผู้หญิงที่มี BRCA2 มีการกลายพันธุ์ของ DNA มากขึ้นซึ่งเกิดขึ้นตลอดช่วงชีวิตของพวกเขา (เทียบกับการรับช่วงคลอด) มากกว่าผู้หญิงที่มี BRCA1
ในผู้หญิงที่มี BRCA2 ความสามารถในการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอจะลดลงไม่เพียง ในเนื้อเยื่อมะเร็งเช่นกัน
ในผู้หญิงที่มี BRCA2 เนื่องจากเซลล์เนื้องอกไม่สามารถซ่อมแซมตัวเองได้กับการโจมตีของแพลทินัมนั่นหมายความว่าเนื้องอกตัวเองมีแนวโน้มที่จะเจริญเติบโตน้อยลงเมื่อเซลล์ตายลง .
"เราได้แสดงให้เห็นว่า BRCA2 มีความสัมพันธ์กับการตอบสนองทางเคมีบำบัดที่ดีขึ้นการรอดชีวิตที่ดีขึ้นและไม่มีชีวิตรอดที่ดีขึ้นและการอยู่รอดโดยรวมดีขึ้น" นายหยางกล่าว "BRCA1 ไม่มีความสัมพันธ์กับข้อสังเกตเหล่านี้การศึกษานี้ชี้ว่าอาจมียีน BRCA1 และ BRCA2 แตกต่างกันและเป็นหลักฐานสำหรับสิ่งที่เราสังเกตเห็นในการศึกษาความสัมพันธ์ทางคลินิก"
ข้อความที่ครอบคลุมสำหรับแพทย์และนักวิจัยคือ BRCA1 และ BRCA2 มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งอาจส่งผลต่อการอยู่รอดและการใช้ยาได้ดีเพียงใดเขากล่าว ยาใหม่ในการรักษามะเร็งรังไข่ในท่อควรหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ร่วมกันและแทนที่จะศึกษาแต่ละรายโดยเฉพาะ Yang กล่าวว่า
ดร. Victor Grann ศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ด้านระบาดวิทยาและนโยบายด้านสุขภาพที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียผู้เขียนบทความบรรณาธิการกล่าวว่าแม้ว่า BRCA1 และ BRCA2 จะทำให้ผู้หญิงมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมมากขึ้นผู้หญิงจำนวนมากที่มีการกลายพันธุ์จะไม่พัฒนามะเร็ง, หรือจะตายจากสาเหตุอื่น ๆ (เช่นวัยชรา) ก่อนที่จะเป็นโรคมะเร็ง
และแม้ว่าผลการศึกษาชี้ให้เห็นว่ายาเคมีบำบัดแบบแพลทินัมอาจมีประสิทธิภาพมากขึ้นในสตรีที่มี BRCA2 แต่การรักษาด้วยเคมีบำบัดยังคงมีผลต่อผู้หญิงคนอื่น ๆ Grann กล่าว ในบรรดาผู้หญิง 316 คนในการศึกษา 225 คนได้รับประโยชน์อย่างมากจากการได้รับเคมีบำบัด
ยาใหม่ที่กำลังมีการให้คำมั่นสัญญาในการทดลองทางคลินิกอาจเป็นผลดีต่อผู้หญิงที่มี BRCA1 หรือ BRCA2
" ขั้นตอนจะเป็นการลงทะเบียนผู้ป่วยเหล่านี้ในการทดลองทางคลินิกแบบสุ่มเพื่อทดสอบว่าสายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 มีลักษณะตอบสนองต่อมะเร็งรังไข่แตกต่างกันหรือไม่ "Grann เขียนไว้ในบทบรรณาธิการ
มีสิ่งอื่น ๆ ที่ทราบเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างเนื้องอกใน BRCA1 กับ ผู้ป่วย BRCA2 มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ในผู้หญิงที่เป็น BRCA2 มีการกลายพันธุ์ของ estrogen receptor positive ซึ่งหมายความว่าพวกเขาตอบสนองต่อยาเสพติดที่แทรกแซงกิจกรรมของ estrogen หรือ estrogen เช่น tamoxifen หรือ aromatase inhibitors ในขณะที่มะเร็ง BRCA1 ส่วนใหญ่เป็น estrogen-negative receptor .
