ยีนที่เชื่อมต่อกับอาการห้อยยานของลิ้นหัวใจล้มเหลวข้อบกพร่องในหัวใจที่พบบ่อย

THURSDAY, October 24, 2013 - นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนคนใหม่ที่พวกเขาคิดว่าเป็นสาเหตุของอาการห้อยยานของ mitral valve ซึ่งเป็นความผิดปกติของลิ้นหัวใจที่พบบ่อยและสามารถนำไปสู่หัวใจได้ ความล้มเหลว Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D. , ศาสตราจารย์กล่าวว่า "นี่เป็นยีนตัวแรกที่ระบุในผู้ป่วยโรคห้อยยานของอวัยวะที่เป็น isolated mitral valve" ศูนย์พันธุวิศวกรรมมนุษย์การวิจัยของโรงพยาบาล Massachusetts General Hospital และ Harvard Medical School ในบอสตัน

อาการห้อยยานของ Mitral valve เป็นข้อบกพร่องของวาล์วหัวใจที่มีผลต่อประมาณหนึ่งในทุกๆ 40 คนและอาจนำไปสู่สภาวะหัวใจเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ความล้มเหลวของหัวใจและการเสียชีวิตอย่างฉับพลัน

นักวิจัยได้ร่วมงานกับดีเอ็นเอของตระกูล multigenerational เพื่อระบุยีน ดร. Slaugenhaupt กล่าวว่าทั้งหมด 28 คนในครอบครัวที่นักวิจัยมีตัวอย่างดีเอ็นเอและ echocardiograms ซึ่งเป็นภาพที่เกี่ยวกับหัวใจ - มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมตามที่ Slaugenhaupt และผู้ร่วมวิจัย Ronen Y. Durst, MD, ผู้แสดงผลการศึกษาในที่ประชุมในบอสตัน Dr. Durst เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจที่ Hebrew University และ Hadassah Medical Center ในกรุงเยรูซาเล็ม

ยีนจำนวนมากจำเป็นสำหรับกระบวนการที่มีความซับซ้อนเหมือนกับการพัฒนาหัวใจมนุษย์ นักวิจัย Slaugenhaupt เน้นความซับซ้อนของเงื่อนไขวาล์วที่มีข้อบกพร่องเช่น mitral valve อาการห้อยยานของอวัยวะ "เรารู้ว่ามียีนหลายตัวควบคุมการพัฒนาลิ้นหัวใจแบบปกติ" เธอกล่าวนักวิจัยได้ตั้งชื่อว่ายีนคนใหม่ที่พวกเขาระบุว่า DCSH1 และตั้งอยู่บนโครโมโซมของมนุษย์จำนวน 23 ตัวหมายเลข 11.

ในหัวใจปกติ , วาล์ว mitral อยู่ในการควบคุมการไหลเวียนของเลือดระหว่างห้องของหัวใจที่เรียกว่า Atria และโพรงสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องที่วาล์ว mitral ไม่ปิดอย่างสมบูรณ์เพื่อสร้างตราประทับตามปกติระหว่างห้องหัวใจแทนมัน bulges ออก และช่วยให้เลือดไหลผิดทิศทางรั่วออกจากห้องล่างเข้าสู่ห้องโถงการรั่วไหลนี้เรียกว่า "การลุกลาม"

อาการอาการห้อยยานของ mitral รวมถึงอาการห้อยหอบหืดหายใจถี่และทรวงอก

Probing เพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบของยีนที่เพิ่งค้นพบในการพัฒนาหัวใจมนุษย์นักวิจัยได้หันมาทดลองเลี้ยงสัตว์ทดลองคือปลาและหนูพวกเขาได้ทดสอบผลของการมี t เขายีนลดการทำงานของยีนหรือขจัดมันทั้งหมดในสัตว์ทดลองเหล่านี้นักวิจัยพบว่าการลดการทำงานของยีน DCSH1 ในกระดูกเชิงกรานทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ นอกจากนี้การรักษาตัวอ่อน zebrafish ที่มีสำเนาของยีน DCHS1 ปกติช่วยให้เกิดแผลดังกล่าว Slaugenhaupt กล่าวว่าการรักษาหัวใจปกติ นี่เป็นข้อพิสูจน์ว่ายีนตัวนี้มีความสำคัญต่อการทำงานของหัวใจอย่างถูกต้อง

ในหนูที่เคาะยีน DCSH1 ทำให้เกิด mitral valve pathology - ทำให้เกิดความยาวและความหนาของวาล์วหัวใจมากขึ้นเช่นเดียวกับยีนในคนที่มีข้อบกพร่องของวาล์ว . นักวิจัยพบว่าความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดพลาดในการพัฒนาระหว่างการสร้างหัวใจของเมาส์

ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงให้เห็นว่ายีน DCSH1 ในมนุษย์อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาหัวใจของมนุษย์และการสร้าง van mitral

The Mitral ยีนมดลูกของวาล์ว: หมายถึงอะไรสำหรับผู้ป่วย

สำหรับคนที่มีอาการห้อยยานของ mitral valve การไหลย้อนกลับของเลือดที่ผิดปกติจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในระยะยาวอาจทำให้หัวใจเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้มากขึ้นและอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนวาล์ว mitral อีกครั้ง

เป้าหมายสูงสุดประการหนึ่งในการระบุยีนที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรคของมนุษย์คือการสร้างการตรวจคัดกรองผู้ป่วย, เพื่อระบุว่าใครมีเงื่อนไข อีกเป้าหมายที่สำคัญคือการพัฒนายาใหม่ ๆ เพื่อรักษาโรค ในกรณีนี้ยังเร็วเกินไปที่จะคาดการณ์ว่าจะสามารถใช้ยีนตัวนี้เพื่อตรวจคัดกรองหรือพัฒนายาได้อย่างไร

"เราต้องเข้าใจว่าบทบาทของยีนตัวนี้อยู่ในประชากรทั่วไปของผู้ป่วยที่มีอาการห้อยยานของ mitral valve การศึกษากำลังดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง "Slaugenhaupt กล่าวว่า

การสนับสนุนทางการเงินสำหรับการศึกษาเกี่ยวกับอาการห้อยยานของ mitral valve ได้รับการจัดเตรียมโดยเครือข่ายข้ามมหาสมุทรแอตแลนติก Foundation of Excellence for Leducq for Mitral Valve Disease