สารบัญ:
ดัสตินเบนเน็ตต์มีโรคที่หาได้ยากเพียง 100 รายที่ได้รับการระบุไว้ในทั่วโลก มันเรียกว่า ataxia epicode ชนิดที่ 1 และทำให้ Dustin สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อของเขา สามารถรักษาได้ แต่แรกต้องได้รับการวินิจฉัย และในกรณีของ Dustin ที่ใช้เวลา 23 ปี
Dustin ได้รับการรับรองเมื่ออายุ 18 เดือน แม่ของเขาลินดาบอกว่าตอนที่เธอยืนอยู่บนพื้นเขาไม่สามารถรักษาความสมดุลได้ ดังนั้นการเริ่มต้นของการเข้ารับการตรวจของแพทย์และการทดสอบจึงไม่สามารถให้คำตอบได้
ขณะที่ดัสตินโตขึ้นปัญหาก็แย่ลง ลินดาบอกว่าเธอมักถูกเรียกไปที่โรงเรียนมัธยมของเขาเพื่อรับเขาเมื่อเจ้าหน้าที่ของโรงเรียนคิดว่าเขากำลังถูกจับได้
"ฉันรู้ว่าไม่ใช่เรื่องที่เขาทำเพราะเขาจะเหนื่อยล้าจากนั้น" เธอกล่าว
สิ่งที่คุณหมอของคุณจะไม่บอกคุณเกี่ยวกับการทดสอบเลือดของคุณ
วันนี้ดัสตินสามารถเดินได้ตามปกติโดยการปฏิเสธจากแม่ของเขาที่จะเลิกค้นหาคำตอบและเป็นเครื่องมือใหม่ในการรักษาอาการป่วยของแพทย์ ' แม่ของ Dustin Bennett Linda ปฏิเสธที่จะค้นหาคำวินิจฉัยของเขา
การใช้ตัวอย่างเลือดจาก Dustin และจากสามญาติทางชีววิทยาของเขาหมอที่ Mayo Clinic พบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของยีน Dustin ซึ่งเป็นเครื่องหมายของ ataxia epipodic type 1
"การเรียงลำดับทั้งหมดของ exome ช่วยให้เราสามารถ ทำให้การวินิจฉัยเป็นไปอย่างแม่นยำและรวดเร็ว "Zbigniew Wszo กล่าว lek, MD, นักประสาทวิทยาที่ Mayo Clinic
ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้องแพทย์ก็สามารถที่จะหาวิธีรักษาที่เหมาะสมได้ "ตอนที่ฉันเห็นดัสตินเป็นครั้งแรกเขาไม่สามารถทำงานได้" ดร. ไวซ์กล่าว "ตอนนี้เขาสามารถเล่นบาสเก็ตบอลไปโรงเรียนได้แล้ว
การตรวจหาทางพันธุกรรมอาจกลายเป็นประจำ
จีโนมของมนุษย์ถูกเรียงลำดับกันเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2543 แต่จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้กระบวนการกลายเป็นรวดเร็วและไม่แพงพอที่จะเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์สำหรับแพทย์ <
วันนี้การจัดลำดับยีนมีส่วนช่วยในสิ่งที่ประธานาธิบดีโอบามาเรียกว่า "ยุคใหม่แห่งการแพทย์" ในรัฐที่อยู่ในสหภาพล่าสุดของเขา บางครั้งเรียกว่ายาความแม่นยำจะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่เพื่อวินิจฉัย แต่จะปรับวิธีการรักษาไปยังรายละเอียดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล หมอบางคนทำนายการทดสอบทางพันธุกรรมได้ในวันหนึ่งจะเป็นประจำเป็นแบบทดสอบเลือด
