Jeff Jewell ทำให้ชีวิตของเขาด้วยลมหายใจ - เขาเป็นแก้วเป่า ดังนั้นมันจึงตกใจเมื่อเขาประสบปัญหาการหายใจอย่างรุนแรง
เขาจำได้ตอนแรกอย่างเต็มตา "ฉันไม่สามารถจับลมหายใจได้" เขากล่าว "ฉันเป็นสีม่วง ฉันหมายความว่าฉันไม่ได้รับออกซิเจนใด ๆ น่ากลัวเลยจริงๆ "
แพทย์ประจำของ Jewell บอกกับเขาว่ามันอาจจะเป็นการโจมตีแบบตื่นตระหนก เขาตัดสินใจที่จะไปพบนักปอดบวชซึ่งเป็นผู้วินิจฉัยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง แต่การวินิจฉัยไม่ได้แก้ปัญหาความลึกลับของปัญหาการหายใจของ Jeff เพราะ Jewell ไม่เคยเป็นผู้สูบบุหรี่
เก้าสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณี COPD เกิดจากการสูบบุหรี่ มณีบอกว่าเขาเป็นครั้งคราวสว่างขึ้นในบาร์ แต่อาจสูบบุหรี่น้อยกว่า 100 บุหรี่ในชีวิตของเขาซึ่งส่วนใหญ่ pulmonologists เห็นด้วยน้อยเกินไปที่จะเรียกโรค และกรณีของเขาไม่อ่อน ปอดของเขาได้รับความเสียหายอย่างมากแล้ว
Groping for answers หมอพัลมิโยนของเขาได้สั่งให้มีการตรวจเลือดเพื่อหาเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เขาเรียนรู้เกี่ยวกับในโรงเรียนแพทย์ มันหายากมากที่เขาไม่เคยเห็นมันในผู้ป่วย
เพื่อความประหลาดใจของแพทย์การทดสอบกลับมาบวก เงื่อนไขคือ Alpha-1 antitrypsin deficiency เรียกสั้น ๆ ว่า Alpha-1 เห็นได้จากหนึ่งใน 2,500 คนอเมริกัน
มณีถูกเรียกตัวไปเอ็ดเวิร์ดอีเดน, MD, หัวหน้าแพทย์เวชศาสตร์ที่โรงพยาบาล Mount Sinai St. Luke's Roosevelt ในนิวยอร์กซึ่งเชี่ยวชาญในการรักษา Alpha-1 ผู้ร้ายกล่าวว่าเป็นโปรตีนที่ขาดหายไป
ในคนที่มีสุขภาพดีว่าโปรตีนที่ผลิตในตับและเดินทางผ่านทางกระแสเลือดไปยังปอดซึ่งจะช่วยปกป้องปอดจากเอนไซม์ที่ทำลายได้
"เนื่องจาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครงสร้างของ Alpha-1 โปรตีนตัวนี้ถูกล็อคอยู่ในตับและไม่สามารถหลบหนีได้ "ดร. เอเดนอธิบาย ที่ปล่อยให้ปอดเสี่ยงต่อการถูกโจมตีและเมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาสูญเสียความยืดหยุ่นของพวกเขา
"ค่อนข้างชอบกางเกงขาสั้นที่ใช้กางเกงนักมวยที่เข็มขัดนิ่มนวลจางหายไปและหายไป" Eden กล่าว เมื่อปอดสูญเสียความยืดหยุ่นของพวกเขาพวกเขายังคงสูงเกินจริง เป็นเรื่องยากที่จะหายใจออกจากอากาศที่เน่าเปื่อยดังนั้นจึงไม่มีที่ว่างสำหรับอากาศ
โปรตีนที่ติดอยู่ในตับอาจทำให้เกิดความเสียหายของตับซึ่งอาจอธิบายความลึกลับอื่น ๆ ในครอบครัวของมณี - ทำไมพี่สาวของเขาเสียชีวิตจากตับ โรคที่อายุ 5
"ฉันคิดว่าน้องสาวของฉันน่าจะเป็นฉันเกือบจะแน่นอนฉันมีสิ่งเดียวกับที่ฉันมี เธอเสียชีวิตจากโรคตับแข็ง "เขากล่าว "นี่เป็นหนึ่งในสิ่งแรกที่จำได้เมื่อฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กชายคนนี้อธิบายว่าเกิดอะไรขึ้นกับจูดี้"
โชคดีที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับอัลฟ่า -1 ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมาและตอนนี้ก็มีอยู่แล้ว การรักษาสภาพ โปรตีนนี้สามารถควบคุมได้ด้วยตัวเอง Jewell เพิ่งเริ่มรับยารายสัปดาห์ที่บ้านกับพยาบาลที่ไปเยือน
การคืนค่าโปรตีนควรจะทำให้ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับปอดของเขาช้าลง แต่จะไม่สามารถหยุดยั้งได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม Eden กล่าวว่าเขามองโลกในแง่ดี "ถ้าเขาดูแลตัวเองและดูแลรักษาด้วยการเติมผมคิดว่าเขาคงจะเป่าแก้วสักพักหนึ่ง" เขากล่าว "
มณีมีการเปลี่ยนแปลงมากมายในชีวิตของเขานับตั้งแต่ที่เขาได้รับการวินิจฉัย ไม่กี่เดือนที่ผ่านมา - ตัดฝุ่นละอองควันและการสัมผัสสารเคมีและการทำงานเป็นเวลาสั้น ๆ "ฉันดีใจที่ฉันยังคงสามารถทำสิ่งต่างๆเหล่านี้ได้และฉันตั้งใจที่จะทำอย่างต่อเนื่อง" เขากล่าว "ฉันไม่เห็นเหตุผลอะไรที่ฉันไม่สามารถทำได้"
