การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ใหม่อาจนำไปสู่สุขภาพที่ดีขึ้น

สารบัญ:

Anonim

จันทร์ 8 กรกฎาคม 2013 - การปฏิสนธิในหลอดทดลองสามารถเป็นพระคุณที่ช่วยประหยัดสำหรับคู่รักที่มีบุตรยาก - แต่ขั้นตอนนี้ยังสามารถเป็นปัญหาได้เนื่องจากความเสี่ยงสูง ของข้อบกพร่องที่เกิดและโรคมะเร็งในวัยเด็ก เทคนิคการตรวจคัดกรองจีโนมใหม่อาจช่วยให้ระดับของเด็กทารกในหลอดทดลองลดระดับความเสี่ยงต่อสุขภาพลงได้ใกล้เคียงกับทารกที่เป็น "ธรรมชาติ" และเด็กแรกเกิดที่มีสุขภาพดีอาจเป็นเด็กโปสเตอร์ในขั้นตอนนี้ได้ การประชุมประจำปีของ Society of Human Reproduction and Embryology จาก NIHR Biomedical Research Center ที่ University of Oxford

Connor Levy อาจมีอายุเพียงไม่กี่สัปดาห์ แต่ผลกระทบของเขาต่อการปฏิสนธิในหลอดทดลองจะเกิดขึ้นในหลายปีข้างหน้า Connor เป็นลูกคนแรกที่เกิดตามวิธีการใหม่ในการตรวจคัดตัวอ่อนที่รู้จักกันในชื่อลำดับถัดไปสำหรับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง

"การเลือกแบบดั้งเดิมได้กระทำโดยการมองไปที่ตัวอ่อนและประเมินวิธีดังกล่าว" Alan B Copperman กล่าว , MD, ผู้อำนวยการกองสืบพันธุ์, ต่อมไร้ท่อและภาวะมีบุตรยากที่ศูนย์การแพทย์เมาท์ไซนายในนิวยอร์กซิตี้ซึ่งไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการศึกษานี้ "เราใช้หลักเกณฑ์และแนวทางในการวิเคราะห์ตัวอ่อน" "ยุคหน้า การเรียงลำดับจะแตกต่างกันเพราะมันทำให้เราสามารถอ่านและประมวลผลข้อมูลจำนวนมหาศาลเกี่ยวกับตัวอ่อนได้ "

เทคนิคนี้ช่วยให้แพทย์สามารถถอดรหัสจีโนมทั้งหมด - กระบวนการที่เผยให้เห็นข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมและความบกพร่องในการคลอด"

ที่มีสองผู้ให้บริการของโรคอาจจะมีแนวโน้มที่จะมีทารกที่มีสภาพ "ดร. คอปเปอร์แมนกล่าวว่า การเลือกตัวอ่อนสามารถช่วยให้แพทย์ปรับปรุงอัตราความสำเร็จในการปฏิสนธิในหลอดทดลองได้ซึ่งเป็นขั้นตอนที่สำคัญเพราะมีเพียง 30% ของตัวอ่อนที่ฝังเสร็จเรียบร้อย

ดร. Dagan Wells จาก NIHR Biomedical Research Center จาก University of Oxford กล่าวว่า "ตัวอ่อนหลายตัวที่เกิดจากการรักษาภาวะมีบุตรยากไม่มีโอกาสเป็นทารกเพราะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมร้ายแรง" เทคนิคนี้ช่วยเพิ่มความสามารถในการตรวจหาความผิดปกติเหล่านี้และช่วยให้เราสามารถระบุตัวอ่อนที่มีโอกาสที่ดีที่สุดในการตั้งครรภ์ที่มีชีวิตได้ซึ่งอาจเป็นผลให้อัตราความสำเร็จในการทำ IVF ดีขึ้นและลดความเสี่ยงในการคลอดก่อนได้ "ดร. เวลส์ "ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาผลจากการทดลองทางคลินิกแบบสุ่มได้ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วย IVF ส่วนใหญ่จะได้รับประโยชน์จากตัวอ่อน การตรวจคัดกรองโครโมโซมด้วยการศึกษาบางส่วนรายงานเพิ่มขึ้นร้อยละ 50 ในอัตราการตั้งครรภ์ "เวลส์กล่าวในการแถลงข่าว "อย่างไรก็ตามค่าใช้จ่ายของการทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ค่อนข้างสูงทำให้พวกเขาเกินกว่าที่จะเข้าถึงผู้ป่วยจำนวนมาก ลำดับถัดไปเป็นวิธีที่จะทำให้การทดสอบโครโมโซมสามารถใช้ได้กับผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นและปรับปรุงการเข้าถึงโดยลดค่าใช้จ่าย ขั้นตอนต่อไปของเราคือการทดลองทางคลินิกแบบสุ่มเพื่อแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพที่แท้จริงของวิธีการนี้และจะเริ่มในปลายปีนี้ "

ข้อเสียของ" ทารกออกแบบ "

ความสามารถในการจัดการกระบวนการทำสำเนาอาจขัดแย้งกัน แต่มีข้อเสียน้อยที่จะมีต่อทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีในอนาคต

"ฉันไม่คิดว่านี่จะเป็นการแทนที่วิธีการสืบพันธุ์แบบดั้งเดิม" นายคอปเปอร์แมนกล่าว "[แต่] คู่ที่ต้องการความช่วยเหลือในการทำซ้ำอาจใช้เทคโนโลยีเหล่านี้เพื่อเพิ่มโอกาสของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง"

"เรายังสามารถดูจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนเพื่อลดเงื่อนไขเช่นดาวน์ซินโดรม, "เขากล่าวเสริมอีกว่า

แต่ยังมีข้อเสียอยู่บ้างในการสร้างลำดับต่อไป

"ต้องมีการประเมินเทคโนโลยีใหม่ ๆ ผ่านเลนส์ที่สำคัญ เราจำเป็นต้องดูความถูกต้องความปลอดภัยและประสิทธิภาพ "นายคอปเปอร์แมนเตือน "เราไม่ต้องการทิ้งตัวอ่อนปกติเนื่องจากมีการวิเคราะห์ที่ไม่ถูกต้องและเราไม่ต้องการสร้างความมั่นใจให้คู่รักที่ตัวอ่อนเป็นปกติหากไม่เป็นเช่นนั้น"

Connor Levy อาจเป็นลูกคนแรกที่เกิดจากสิ่งนี้ แต่การใช้เทคโนโลยีอย่างแพร่หลายอาจยังคงเป็นแนวทางที่ยาวนานอยู่เรื่อย ๆ

"มันจะค่อนข้างนานก่อนที่จะพิสูจน์ได้ว่าถูกต้อง แต่ตอนนี้ฉันคิดว่ามันปลอดภัย" ดร. คอปเปอร์แมนกล่าวสรุป "ฉันตื่นเต้นมากสำหรับเรื่องนี้เพราะจะช่วยให้คู่รักมีสุขภาพดีได้ค่ะ"

เครดิตภาพ: Getty Images

ข้อความที่นิยม

arrow