อายุ 35 ปีหญิงมีครรภ์มีโอกาสที่ดีในการเลี้ยงลูกปกติที่มีสุขภาพดี "อายุที่สูงขึ้น" ซึ่งในครรภ์หมายถึงอายุเกิน 35 ปีทำให้ทารกที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม
"ผู้หญิงทุกวัยมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม" ฮาริชตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงกล่าว เอ็ม Sehdev, MD, รองศาสตราจารย์วิชาสูติกรรมและนรีเวชวิทยาที่มหาวิทยาลัยเพนซิลโรงเรียนแพทย์และรองประธานของโรงพยาบาลรัฐเพนซิลวาเนียสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาทั้งในฟิลาเดล ความเสี่ยงที่ลูกของเธอมีโครโมโซมผิดปกติขึ้น "
ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และอายุเกิน 35 ปีแพทย์ของคุณจะแนะนำคุณไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษเพื่อประเมินว่าทารกในครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงต่อปัญหาที่เกิดจากการคลอดตั้งแต่แรกเกิดและหลังจากนั้นและจะอธิบายถึงการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆเพื่อให้คุณได้ภาพที่ถูกต้องมากขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านั้น
การทดสอบทางพันธุกรรม: ไม่รุกราน เทียบกับการทดสอบแบบรุกราน
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมให้ผลลัพธ์ที่บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ ของปัญหา การตรวจคัดกรองที่ใช้บ่อยที่สุดคือการตรวจเลือดและผู้ที่ใช้อัลตราซาวนด์ - เครื่องมือวินิจฉัยแบบใช้มือถือถูกทับบนหน้าท้องของคุณและผ่านคลื่นเสียงภาพทารกของคุณจะถูกฉายบนจอภาพ เหล่านี้ถือว่าเป็นการทดสอบที่ไม่รุกรานเพราะพวกเขาไม่ได้ "บุก" หรือสอบสวนภายในครรภ์และทำให้เสี่ยงน้อยมากเลย การตรวจเลือดถือเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง เลือดของคุณมีเซลล์บางส่วนจากทารกในครรภ์และถุงน้ำคร่ำของคุณ ผลการทดสอบเลือดที่สำคัญเมื่อรวมกับภูมิหลังเชื้อชาติอายุประวัติครอบครัวของคุณและในบางกรณีผลการตรวจอัลตราซาวนด์จะช่วยในการระบุความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคได้
ถ้าความน่าจะเป็นที่สูงคุณอาจได้รับการแนะนำให้ทำซ้ำการทดสอบหรือพิจารณาข้อสอบวินิจฉัยที่รุกราน (และข้อสรุปเพิ่มเติม) หากทดสอบต่ำอาจเป็นเพียงการทดสอบคัดกรองเท่านั้น
การทดสอบการบุกรุกเช่นการเจาะไข่และการสุ่มตัวอย่าง villion ของ chorionic ถือว่าเป็นการวินิจฉัย - เป็นการวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุดภายในระยะขอบ 1 เปอร์เซ็นต์ของข้อผิดพลาด การทดสอบทางพันธุกรรม: ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
ขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในช่วงตั้งครรภ์ครั้งแรกคือ
หน้าจอสำหรับช่วงไตรมาสแรก
การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ ทำการทดสอบในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์การตรวจเลือดจะทำการวัดฮอร์โมนในครรภ์ 2 ชนิด ได้แก่ human gonadotropin (hCG) และโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) หากมีทั้งสูงเกินไปหรือต่ำเกินไปอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติ อัลตราซาวนด์ที่เรียกว่าหน้าจอโปร่งแสงของ nuchal วัดน้ำที่ด้านหลังคอของทารกซึ่งสามารถเพิ่มได้ด้วยดาวน์ซินโดรมความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ และสภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ ผลการทดสอบจะรวมกับปัจจัยต่าง ๆ เช่นอายุและเชื้อชาติของคุณเพื่อให้เป็นปัจจัยเสี่ยงโดยรวมที่จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าคุณจะต้องพิจารณาการทดสอบที่มีการรุกรานและการทดสอบที่เข้มข้นมากขึ้นเช่นการสุ่มตัวอย่าง villion หรือการเจาะรูนีเรีย ความถูกต้องของมันมากกว่าร้อยละ 80 และมีรายงานผิดพลาดร้อยละ 5 โดยรายงานบางฉบับหมายถึงร้อยละ 5 ของการทดสอบในทางบวกจะไม่ถูกต้อง
- การสุ่มตัวอย่าง villion villion> การวินิจฉัยนี้ใช้เวลา 10 ถึง 13 สัปดาห์ , เดือนหรือดังนั้นก่อนหน้านี้กว่า amniocentesis เข็มบางสอดผ่านปากมดลูกหรือผนังช่องท้องและเข้าสู่รกเพื่อดึงเซลล์ เซลล์เหล่านี้จะได้รับการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น fibrosis cystic ผลการค้นหามีอัตราความถูกต้อง 98 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์โดยมีโอกาสเป็นบวกเท็จ 1 เปอร์เซ็นต์และสามารถใช้ได้ภายในหนึ่งถึงเจ็ดวัน โอกาสที่จะแท้งเป็น 1 ใน 100 ถึง 1 ใน 200
- การทดสอบทางพันธุกรรม: ในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในช่วงที่สองคือ:
การตรวจคัดกรอง alpha-fetoprotein ของมารดาในซีรัม (MSAFP)
นี่คือการตรวจคัดกรองที่ไม่รุกรานแบบง่ายๆ ของเลือดของคุณมักจะดำเนินการที่ 16 ถึง 18 สัปดาห์ที่ตรวจสอบระดับของ alpha - fetoprotein, โปรตีนที่ทารกผลิต ผลการทดสอบนี้รวมกับอายุและเชื้อชาติของคุณจะให้ปัจจัยเสี่ยงสำหรับปัญหาบางอย่างเช่น spina bifida; จากนั้นคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าจะมีการทดสอบที่เข้มข้นมากขึ้นหรือไม่ ผลการค้นหามีให้ใช้งานภายในหนึ่งถึงสองสัปดาห์ ผู้หญิงทุกคนมักจะได้รับ MSAFP
- จอ Quad ทำในช่วง 16 ถึง 18 สัปดาห์การตรวจเลือดครั้งนี้มีองค์ประกอบสี่องค์ประกอบในเลือดของคุณคือ alpha-fetoprotein เดียวกันที่วัดโดยตัวเองใน MSAFP ฮอร์โมน estriol และ hCG (human chorionic gonadotropin) และ inhibin-A ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยรกและรังไข่ ระดับสูงของ AFP อาจบ่งบอกถึงข้อบกพร่องของท่อประสาท AFP ต่ำบวกกับระดับฮอร์โมนผิดปกติอาจแนะนำให้มีความผิดปกติของโครโมโซม เมื่อรวมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ การทดสอบคัดกรองนี้จะช่วยในการพิจารณาความเสี่ยงโดยรวมของคุณและการทดสอบว่ามีการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่ ผลการค้นหาจะปรากฏในอีก 2-3 วัน ความถูกต้องคือ 80 เปอร์เซ็นต์และมีอัตราเท็จ 5 เปอร์เซ็นต์ ในบริเวณที่มีพื้นที่สี่เหลี่ยมจัตุรัสไม่สามารถใช้ได้คุณอาจได้รับการตรวจเลือดที่หน้าจอสามครั้งซึ่งไม่รวมถึงการวัดค่าของ inhibin-A
- อัลตราซาวนด์โดยละเอียด โดยปกติแล้วจะทำที่ 18 สัปดาห์หรือหลังจากนั้นอัลตราซาวนด์ การทดสอบสามารถตรวจหาข้อบกพร่องที่เกิดจากโครงสร้างเช่นความผิดปกติของหัวใจในการติดตามผลการตรวจเลือด
- vAmniocentesis การตรวจวินิจฉัยนี้มักใช้ระหว่าง 14 ถึง 20 สัปดาห์ ด้วยอัลตราซาวนด์เป็นแนวทางแพทย์ของคุณจะใช้เข็มยาวและบางเพื่อดึงตัวอย่างน้ำจากถุงน้ำคร่ำซึ่งมีเซลล์หลั่งออกจากทารกในครรภ์ การทดสอบนี้จะตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่มีความแม่นยำ 98 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ อัตราการคลอดก่อนกำหนดมีตั้งแต่ 1 ใน 200 ถึง 1 ใน 400 หรือต่ำกว่า ผลการทดสอบมีให้บริการภายในเวลาไม่ถึงสองสัปดาห์
- การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตัดสินใจของแต่ละบุคคล ในขณะที่บางคู่อาจไม่สนใจในการทดสอบใด ๆ เพราะผลจะไม่เปลี่ยนแปลงการตัดสินใจของพวกเขาที่จะนำลูกไปสู่ระยะอื่น ๆ ที่ต้องการรู้ว่ามากที่สุดเท่าที่จะทำได้ทั้งที่จะต้องเตรียมอารมณ์และใส่สนับสนุนในสถานที่สำหรับเด็กความต้องการพิเศษ, หรือจะทำตามขั้นตอนเพื่อยุติการตั้งครรภ์ "ฉันมักจะบอกคู่รักไม่ว่าพวกเขาอายุเท่าไหร่พวกเขาจะต้องคิดว่าพวกเขามีความเหมาะสมกับประเภทใด" ดร. เซห์ดกล่าว "เราปล่อยให้คู่ทุกคนตัดสินใจว่าพวกเขาต้องการอะไรบ้าง"
