สิ่งที่หน้าจอ: การตรวจคัดกรองของ Nuchal Transucency หรือการคัดกรอง NT เป็นแบบอัลตราซาวนด์ . (trisomy 21 ซึ่งหมายถึงสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกิดจากสำเนาโครโมโซมพิเศษ (trisomy 13, trisomy 18) รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ทารกในครรภ์ที่มี โครโมโซมพิเศษอาจมีของเหลวอยู่ที่บริเวณคอของพวกเขาซึ่งเป็นจุดที่เรียกว่า nuchal fold ซึ่งทำให้คอของพวกเขามีขนาดใหญ่ขึ้น ของเหลวนี้สามารถวัดได้บนโทนสีระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 เมื่อฐานของลำคอยังคงโปร่งใส เวลาเป็นสิ่งสำคัญเพราะ nuchal พับกลายเป็นโปร่งใสน้อยลงเมื่อลูกของคุณเติบโตขึ้น การวัด NT ไม่เป็นที่แน่ชัดดังนั้นการตรวจคัดกรองไม่สามารถบอกคุณได้อย่างชัดเจนว่าบุตรหลานของคุณมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ แต่สามารถรวมกับข้อมูลอื่น ๆ (จากการตรวจเลือดและจากการศึกษาประชากร) เพื่อให้สถิติเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะเกิด โรคดังกล่าว ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองที่กำลังตัดสินใจว่าจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่รุกรานมากขึ้นหรือไม่เช่นการเจาะน้ำเชื้อหรือ CVS
ใครเหมาะสำหรับ: ตรวจคัดกรอง NT สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย อาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณแม่ที่มีอายุมากที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมและอาจลังเลเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่รุกรานมากขึ้นเช่น CVS และ amniocentesis เนื่องจากความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนด กับพวกเขา. ผู้ที่มีแนวโน้มว่าจะได้รับการคัดกรอง NT คือมารดาที่มีประวัติเกี่ยวกับปัญหาในการตั้งครรภ์ก่อนหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม ความแม่นยำของการทดสอบขึ้นอยู่กับความสามารถของเครื่องตรวจสอบสมรรถนะและความไวของอุปกรณ์ นรีแพทย์และสูตินรีแพทย์อเมริกันแนะว่าการตรวจคัดกรอง NT จะดำเนินการเฉพาะที่ศูนย์เฉพาะดังนั้นให้พูดคุยกับผู้ฝึกปฏิบัติงานของคุณและ / หรือทำการวิจัยเพื่อดูว่ามีในพื้นที่ของคุณไหม
ทำอย่างไร: Nuchal การตรวจคัดกรองโปร่งแสงระหว่างอัลตราซาวนด์ เครื่องตรวจสอบสมรรถนะจะย้ายตัวแปลงสัญญาณไปที่ท้องของคุณก่อนเพื่อวัดทารกจากคราวน์เพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์มีความแม่นยำ จากนั้นเขาหรือเธอจะค้นหาและวัด nuchal fold (ถ้าคุณโชคดีที่ลูกน้อยของคุณจะร่วมมือกันโดยการย้ายไปอยู่ในตำแหน่งที่การวัดทำได้ง่าย)
เมื่อทำเสร็จแล้ว: เนื่องจากการตรวจคัดกรองของ NT ต้องทำระหว่าง สัปดาห์ที่ 11 และ 14 วันที่ความคิดที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผลลัพธ์ที่ถูกต้อง (การศึกษาล่าสุดพบว่าการสแกน NT ที่ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 มีความถูกต้องมากที่สุดเนื่องจากการพับเป็นสีที่โปร่งแสงที่สุด)
การทดสอบเพิ่มเติม: การตรวจ NT สามารถใช้ร่วมกับการตรวจเลือดเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนยิ่งขึ้น ตัวอย่างเช่นการทดสอบเลือดในช่วงไตรมาสแรกของคุณใช้มาตรการเบต้า - เอชซีจี (ฮอร์โมน gonadotropin ฮอร์โมนมนุษย์บางชนิด) และโปรตีนการตั้งครรภ์ที่สร้างด้วยสังกะสีที่เรียกว่า PAPP - A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์) ระดับต่ำของ PAPP-A ในช่วงตั้งครรภ์บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปรกติทางพันธุกรรมปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการคลอดก่อนกำหนด ผลการตรวจเลือดทั้งสองแบบนี้รวมทั้งการตรวจคัดกรอง NT ซึ่งเรียกว่าการตรวจคัดกรองรวมของ trimester ในระยะแรกสามารถรวมกันเป็นตัวเลขหนึ่งที่แสดงถึงความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ผลลัพธ์ของหน้าจอ NT รวมกับการทดสอบเลือดที่สองของ trimester ที่รู้จักกันในชื่อหน้าจอสี่หน้าซึ่งจะทดสอบเครื่องหมายต่าง ๆ สี่ตัวที่มีอยู่ในกระแสเลือดของมารดา อีกครั้งผลลัพธ์ทั้งหมดสามารถป้อนลงในสูตรหนึ่งให้คุณหนึ่งสถิติ ตัวเลือกนี้เรียกว่าหน้าจอแบบครบวงจร หรือคุณอาจจะได้รับผลของหน้าจอสำหรับไตรมาสแรกและหน้าจอสี่เหลี่ยมแยกกัน (นี่เรียกว่าการตรวจคัดกรองตามลำดับขั้นตอน)
ความเสี่ยง: ไม่เหมือนการทดสอบทางพันธุกรรมแบบรุกรานมากขึ้นไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการแท้งบุตร NT screen (หรือการตรวจเลือดครั้งแรกและครั้งที่สอง) ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดอาจเป็นความกังวลที่พวกเขาสามารถกระตุ้นได้ มีข้อผิดพลาดในทางบวก เช่นเดียวกับภาพลวงตาปลอม แต่พยายามที่จะเก็บไว้ในมุมมอง: อัตราต่อรองของการมีลูกสมบูรณ์แข็งแรงจะขาดลอยในความโปรดปรานของคุณ หน้าจอ NT เป็นเครื่องมือที่ดีที่สุดในการตัดสินใจ ก่อนที่คุณจะตัดสินใจว่าจะมีขั้นตอนนี้หรือไม่ให้พูดคุยกับผู้ประกอบวิชาชีพของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการพิจารณาว่าการทดสอบทางพันธุกรรมใดที่เหมาะกับคุณ
