ตัวเลือกของบรรณาธิการ

ยีนอาจกลายเป็นผู้ร้ายในเด็กทารกที่เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

Anonim

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) บางครั้งอาจมีส่วนประกอบทางพันธุกรรมทีมนักวิจัยของเยอรมันรายงาน การวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากกลุ่มเล็ก ๆ ทารกที่ยอมจำนนต่อ SIDS พบว่าเด็กผู้ชายจำนวนมากมีการกลายพันธุ์ของเอนไซม์โดยเฉพาะซึ่งอาจทำให้ความสามารถในการหายใจไม่ดี นี่ไม่ใช่กรณีของผู้ป่วยหญิงที่ป่วยเป็นโรคเอดส์

ผู้ป่วยที่ศึกษาดร. ไมเคิลคลิทช์ชาร์ผู้อำนวยการสถาบันการแพทย์ทางกฎหมายแห่งมหาวิทยาลัยฮันโนเวอร์ในเยอรมนีกล่าวว่าทีมของเขาพยายามที่จะสร้างผลงานวิจัยก่อนหน้านี้ว่า "ความผิดปกติในสมอง ส่วนสาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้ไม่ชัดเจน "เขากล่าว" แต่นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่ายีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่อาจเป็น หนึ่งในหลายปัจจัย "Klintschar และเพื่อนร่วมงานของเขาพบข้อบ่งชี้ว่าความเสี่ยงของ SIDS อาจสูงกว่าในกลุ่มทารกเพศชายที่มีการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ที่ชื่อว่า MAOA ซึ่งดูเหมือนจะขัดขวางการทำงานของตัวส่งสัญญาณระบบประสาทที่สำคัญ

" ทารกที่มี ตัวแปรนี้สืบทอดอาจมีการควบคุมการหายใจไม่ดี "เขากล่าว "ความเสี่ยงที่เกิดขึ้นจากตัวแปรยีนตัวนี้ค่อนข้างเล็กเมื่อเทียบกับปัจจัยอื่น ๆ เช่นการนอนหลับหรือการสูบบุหรี่นอกจากนี้การค้นพบนี้ยังต้องทำซ้ำในตัวอย่างประชากรอีกด้วย"

การศึกษาปรากฏขึ้นทางออนไลน์ ผู้เขียนตั้งข้อสังเกตว่า SIDS เป็นหนึ่งในความลึกลับที่ยิ่งใหญ่ในการแพทย์สำหรับเด็กด้วยความพยายามที่จะตรึงสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของเด็กที่อายุต่ำกว่า 1 ปีซึ่งขาดคำตอบที่ชัดเจน

การศึกษาครั้งนี้มุ่งเน้นไปที่ทารกขาว 156 คน (เด็กชาย 99 คนและหญิง 57 คน) ที่เกิดในเขต Lower Saxony ของเยอรมนีและเสียชีวิตขณะนอนหลับ

การเสียชีวิตเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สองและ 51 ของชีวิต และยังคงเป็น "ไม่ได้อธิบาย" แม้จะมีการชันสูตรพลิกศพเต็มรูปแบบการทบทวนประวัติทางคลินิกและการวิเคราะห์สถานการณ์ของความตายตัวอย่างดีเอ็นเอจากตัวอย่างทั้งหมดถูกนำมาจากผู้ตายทั้งหมดรวมทั้งจากอีก 260 คนชายที่มีอายุระหว่าง 18 ถึง 30 ปี

ผล: การกลายพันธุ์ MAOA wer พบมากในเด็กผู้ชายที่ป่วยเป็นโรค SIDS มากกว่าในกลุ่มชายที่มีสุขภาพดี เรื่องนี้ไม่เป็นความจริงกับเด็ก ๆ วัยเด็ก SIDS

การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะคลัสเตอร์ภายในช่วงเวลาที่เฉพาะเจาะจงของการเสียชีวิตที่มีความสัมพันธ์กับการเสียชีวิตส่วนใหญ่ของ SIDS นั่นคือทารกที่เสียชีวิตระหว่างอายุ 46 วันถึง 154 วันซึ่งเป็นช่วงเวลาที่พบมากที่สุดในกลุ่ม SIDS ผู้ป่วยมีโอกาสเกิด MAOA ได้มากกว่าเด็กที่เสียชีวิตเมื่ออายุเกิน 5 เดือน

ผู้วิจัยได้ข้อสรุปว่าผู้ป่วยที่เป็นโรค SIDS ในกลุ่มย่อยอย่างน้อยหนึ่งเซ็กส์ความผิดปกติของลำต้นของสมองอาจเป็นสาเหตุทำให้เกิดการสูญเสียอย่างกะทันหันของพวกเขาได้

การศึกษาของเราช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกการทำงานของ SIDS "Klintschar กล่าว "แต่มันไม่ได้นำไปสู่การรักษาของ SIDS โดยตรงและถึงตอนนี้มันไม่ได้ช่วยให้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลของทารกที่จะตายจาก SIDS แต่ก็เน้นว่ามาตรการที่แนะนำแล้ว เพื่อป้องกันไม่ให้ SIDS ใช้ยาระงับความรู้สึกให้หลีกเลี่ยงการนอนในที่ที่มีภาวะเสี่ยงไม่สูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์มารดาของครอบครัวที่มีบุตร SIDS ในครอบครัวควรระมัดระวังมากกว่าคนอื่น ๆ แต่ในกรณีส่วนใหญ่การปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้จะช่วยให้ ทารกปลอดภัย "

อย่างไรก็ตามในขณะที่ยังเป็นผู้สนับสนุนของมาตรการป้องกันพื้นฐานดังกล่าวดร. วอร์เรน Guntheroth ศาสตราจารย์กุมารเวชศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยวอชิงตันโรงเรียนแพทย์ในซีแอตเติถือสต็อกไม่มีในทางพันธุกรรมสำหรับ SIDS

"ฉันคิดว่ามันไร้สาระ" เขากล่าว "มีปีและปีของการวิจัยที่ได้แสดงให้เห็นว่า SIDS ไม่ได้สืบทอดไม่พันธุกรรมลิงค์ทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ฉันจะยอมรับว่าเป็นเพศชายมีความเสี่ยงมากขึ้นกว่าเพศหญิง แต่นอกเหนือจากนั้นผมคิดว่าการหลอกลวงรอบกับการศึกษาในห้องปฏิบัติการ ของยีนและบอกว่านั่นอาจทำให้ SIDS ไปไกลได้ "

Guntheroth กล่าวว่า "น่าจะเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือไม่ควรวางลูกน้อยลงบนหน้าท้องเพื่อการนอนหลับซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงได้ถึงร้อยละ 50" "อีกประการหนึ่งคือการใช้เครื่องทำให้สงบสบาย ๆ Pacifiers สำหรับเหตุผลที่ไม่มีใครเข้าใจดีลดความเสี่ยงนอกจากนี้ไม่ทำให้เด็ก ๆ ตื่นเต้นมากเกินไปโดย overdressing หรือวางทารกในห้องที่ร้อนเกินไปในที่สุดบุหรี่เพิ่มความเสี่ยง ชะมัดอาศัยอยู่กับพ่อแม่ที่สูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนดังนั้นผู้ปกครองสามารถทำเองและเด็กได้รับความโปรดปรานโดยการเลิกสูบบุหรี่หรืออย่างน้อยไม่สูบบุหรี่ในพื้นที่เดียวกันกับเด็ก "

arrow