Morquio Syndrome - ความชุก, อาการและภาวะแทรกซ้อน

โรคที่หาได้ยากนี้หรือที่เรียกว่า MPS IV ช่วยป้องกันร่างกายไม่ให้โมเลกุลน้ำตาลบางชนิดลุกลามลงไป

Morquio syndrome เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญที่หาได้ยาก ที่ส่วนใหญ่มักจะมีผลต่อโครงกระดูก

หรือที่เรียกว่า MPS IV, โรค Morquio เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis (MPS)

MPS ถูกกำหนดโดยความสามารถของร่างกายไม่ได้ที่จะทำลายกลุ่มน้ำตาลขนาดใหญ่ที่เรียกว่า glycosaminoglycans เป็นผลให้โมเลกุลเหล่านี้สร้างขึ้นในร่างกายและแทรกแซงการทำงานของเซลล์

ความชุก

ไม่ทราบว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากได้รับผลกระทบจาก MPS IV อย่างไร

บางคนประเมินสถานที่ โดยประมาณ 1 ใน 210,000 คนตามรายงานกรณีในวารสาร Joint Bone Spine

ความชุกของโรคนี้แตกต่างกันไปตามประชากร

ตัวอย่างเช่นอาจเกิดขึ้นได้มากถึง 1 นิ้ว 43,261 เกิดในหมู่ประชากรตุรกี n อาศัยอยู่ในประเทศเยอรมนี แต่มีเพียง 1 ใน 1,505,160 คนที่เกิดในสวีเดนตามบทความในวารสาร Orphanet Journal of Rare Diseases ประจำปี 2553

Morquio มีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่มีกลุ่มชาติพันธุ์ใดพูดถึงกันอย่างแพร่หลาย มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรค

ประเภทและสาเหตุของโรค Morquio

มีอาการ Morquio syndrome สองแบบคือ Type A และ Type B. Morquio A syndrome หรือ MPS IVA เป็นผลมาจากการขาดสารอาหาร แบคทีเรีย Morquio B (MPS IVB) ซึ่งมีความรุนแรงน้อยกว่า MPS IVA ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์เบต้า - กาแลคโตซิเดส

โดยไม่ต้องมีเอนไซม์เหล่านี้ร่างกายไม่สามารถทำลาย glycosaminoglycans บางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่ง keratan sulfate

Morquio syndrome เป็นลักษณะถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถพัฒนาความผิดปกติได้หากคุณได้รับยีนสองยีนที่กลายพันธุ์ - หนึ่งจากคุณแม่และ หนึ่งจากพ่อของคุณ

พ่อแม่ไม่อาจแสดงสัญญาณใด ๆ หรือ อาการของโรค

อาการและภาวะแทรกซ้อน

Glycosaminoglycans มีบทบาทสำคัญในการสร้างกระดูกที่แข็งแรงกระดูกอ่อนกระจกตาผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรวมทั้งเส้นเอ็นและเส้นเอ็น

ผู้ที่เป็นโรค Morquio อาจมีปัญหากับ ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายเหล่านี้

อาการซึ่งมักเริ่มต้นระหว่างอายุ 1 ถึง 3 อาจรวมถึง:

ความสูงสั้นและลำตัวยาว

การพัฒนากระดูกและกระดูกสันหลังผิดปกติรวมทั้งกระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis รุนแรง)

• ข้อเข่าข้อเข่าหรือข้อเข่าที่มุมด้านในและสัมผัสกันเมื่อเข่าหรือข้อศอก
• ลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้านเช่นใบหน้าหน้าผาก
• วิสัยทัศน์ที่มีเมฆมาก
• ปัญหาเกี่ยวกับวาล์วหัวใจและอาการหัวใจวาย
• ขากรรไกรล่าง
• > ตับขยาย
• เมื่อเวลาผ่านไป MPS IV อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่ :
• ความผิดปกติของหัวใจ
• ความบกพร่องในการได้ยิน
• ไม่เหมือน MPS ชนิดอื่น ๆ

ความผิดปกติของการได้ยิน , Morquio syndrome ดูเหมือนจะไม่ก่อให้เกิดความพิการทางปัญญา

• การวินิจฉัยโรค Morquio Syndrome และการรักษา
• การวินิจฉัยโรค Morquio โดยปกติจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายซึ่งสามารถเปิดเผยอาการต่างๆของโรคได้
• ถ้าคุณมี สัญญาณหรืออาการของ MPS แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่าคุณมี glycosaminoglycans ระดับสูง
• การทดสอบทางวัฒนธรรมเพิ่มเติมสามารถตรวจพบเอนไซม์ผิดปกติได้และการทดสอบทางพันธุกรรม (โดยใช้น้ำลายหรือเลือด) สามารถแสดงการกลายพันธุ์ที่บ่งบอกถึง MPS IV.
• ไม่มีการรักษาโรค Morquio syndrome และการรักษาจะ จำกัด เฉพาะการให้ความช่วยเหลือเกี่ยวกับอาการ

ตัวอย่างเช่นกายภาพบำบัดและขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการหล่นของกระดูกสันหลังอาจช่วยให้เกิดปัญหาเรื่องกระดูกสันหลังและปัญหากระดูกและกล้ามเนื้อ

ในปี 2014 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติยา Vimizim (elosulfase alfa) สำหรับการรักษา ของ MPS IVA

Vimizim ให้ร่างกายมี GALNS ขาดหายไปช่วยเพิ่มความอดทนทางกาย

Morquio syndrome สามารถลดอายุการใช้งานของคนลงอย่างมากจากการบีบอัดไขสันหลังอักเสบและภาวะแทรกซ้อนในการหายใจ

ผู้ที่มีอาการรุนแรง ของ MPS IV สามารถอาศัยอยู่ในวัยยี่สิบหรือสามสิบของพวกเขาและแม้กระทั่งคนที่มีกรณีที่ไม่รุนแรงมักจะอาศัยอยู่เกินกว่าอายุ 60 ตามการศึกษา 2013 ในวารสาร Molecular Genetics and Metabolism