สารคดีตามการตัดสินใจของผู้หญิงคนหนึ่ง "เพื่อทราบว่าชีวิตของฉันกำลังจะไปอย่างไร Marianna Palka รู้ว่าเธอมีโอกาสเกิดโรคฮันทิงตันประมาณ 50-50 ข้อซึ่งเป็นสภาวะที่เกี่ยวกับการเสื่อมสภาพของระบบประสาทได้ Meet Hashimoto

Paging Dr. Gupta: ALS คืออะไร

"มันเป็นสวรรค์แล้วนรก" Marianna Palka อธิบายถึงความเสื่อมโทรมทางร่างกายและจิตใจของพ่อของเธอที่ทำให้หมดสิ้นลงจากโรคฮันติงตันและเป็นโรคที่เกิดจากโรคสมองเสื่อมในช่วงต้นของการเกิดโรค

วิดีโอ: การทดสอบโรคอัลไซเมอร์ โรคทางระบบประสาทที่ไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยในยุค 30 ของเขาพ่อของเธอต้องการการดูแลตลอด 24 ชั่วโมง สำหรับ Palka ชายที่เธอรู้จักตอนเด็กหายไป แต่ผลของโรคที่พาเขาไปไม่ได้จบลงที่นั่น

"มันเป็นเรื่องสาหัสสำหรับทั้งครอบครัวที่รู้ว่าเขาเป็นโรคนี้เพราะคุณรู้จักคุณ มีโอกาส 50-50 ของการกลายพันธุ์ยีน "Palka, ผู้อำนวยการสร้างภาพยนตร์ลอสแองเจลิสพูดว่า โรคฮันทิงตัน (HD) สามารถเกิดขึ้นได้หลายชั่วอายุคนในครอบครัวเดียวกันเนื่องจากมันผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ในกรณีของ Palka สองพี่น้องของพ่อและแม่ของเขามี HD เมื่อน้องสาวและลูกพี่ลูกน้องของเธอได้ทดสอบบวกกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Palka 32 ปีจึงตัดสินใจที่จะได้รับการทดสอบด้วยตัวเอง

การตัดสินใจของ Palka เป็นเรื่องของ The Lion's Mouth Opens สารคดีที่กำกับโดย Lucy Walker ภาพยนตร์เรื่องนี้ซึ่งจัดขึ้นที่งาน Sundance Film Festival ปีที่แล้วใช้ชื่อเรื่องจากบทกวีของ Bob Dylan เรื่องนักร้องนักแต่งเพลง Woody Guthrie ที่เสียชีวิตจาก HD

ชาวอเมริกันกว่า 30,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่ามี HD และอีก 250,000 คนที่มีความเสี่ยง , ตามสมาคมโรค Huntington ของอเมริกา (HDSA) เราทุกคนเกิดมาพร้อมกับยีน HD ซึ่งเรียกว่า HTT หรือ "huntingtin" gene โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อรูปแบบของยีนก่อให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทมากขึ้น

วิดีโอมารยาทของ HBO

HD ถูกอธิบายบางครั้งว่าเป็นการรวมกันของโรคพาร์คินสันอัลไซเมอร์และเส้นโลหิตตีบด้านข้าง นั่นเป็นเพราะอาการของมันซึ่งมักปรากฏในคนในวัย 30 และ 40 ของพวกเขาซึ่งครอบคลุมความผิดปกติทางร่างกายจิตใจและความรู้ความเข้าใจ น้อยกว่าปกติอาการ HD สามารถพัฒนาในคนอายุน้อยสภาพที่เรียกว่าเด็กและเยาวชนที่เริ่มมีอาการ HD

การทดสอบพันธุกรรมของ Huntington's Disease - ทำไมฉันถึงไม่ผ่านการทดสอบ?

อาการของมอเตอร์ ได้แก่ การเดินที่ไม่มั่นคง, การสูญเสียสมดุล, ปัญหาในการพูดหรือกลืนและการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ (chorea) ความผิดปกติของจิตเวชอาจรวมถึงความหงุดหงิดหดหู่หรือหลงผิด ในขณะที่ความบกพร่องทางสติปัญญาทำให้สูญเสียความทรงจำและภาวะสมองเสื่อม

การวินิจฉัยโรคอย่างไร

การวินิจฉัยโรค HD มักเกี่ยวข้องกับการทบทวนประวัติครอบครัวและอาการการประเมินระบบประสาทและจิตวิทยาและการถ่ายภาพเช่นการสแกน CT หรือ MRI การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งวิเคราะห์ DNA ของผู้ป่วยจากตัวอย่างเลือดสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ แต่ไม่กี่คนที่มีความเสี่ยงเลือกที่จะมีมันทำ แม้ว่าการทดสอบจะค่อนข้างง่ายการตัดสินใจว่าจะทดสอบหรือไม่ก็ตาม แต่

"การตัดสินใจที่จะทดสอบนั้นเป็นเรื่องที่ทนทุกข์ทรมาน" Daniel C. Potts MD, FAAN นักประสาทวิทยาที่ศูนย์การแพทย์เวอร์จิเนียกล่าว Tuscaloosa, Alabama "เรามีปัญหาเรื่องนี้เกี่ยวกับจริยธรรมในการแพทย์เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับสภาพที่ไม่มีการรักษา"

จากการตัดสินใจของเธอ Palka กล่าวว่า "ฉันอยากรู้ว่าชีวิตของฉันจะเป็นอย่างไร" เธอเน้นว่าการเลือกระหว่างการใช้ชีวิตในความไม่แน่นอนและโอกาสในการทดสอบในเชิงบวกเป็นเรื่องที่ส่วนบุคคลและซับซ้อนมาก "ดังนั้นมันคือการตัดสินใจเป็นรายบุคคลเกี่ยวกับ 'ฉันควรจะได้รับการทดสอบ? ฉันต้องการที่จะได้รับการทดสอบ? Dr. Potts เห็นด้วยกับ

ก่อนและหลังการทดสอบ

ก่อนที่จะทำการทดสอบผู้ป่วยมักได้รับการปรึกษาและประเมินผล Palka กล่าวว่าเธอได้รับการสนับสนุนในการเตรียมชีวิตจะ Potts แนะนำให้ทุกคนพิจารณาการทดสอบควรปรึกษากับคนที่คุณรัก "เมื่อมีคนพยายามที่จะตัดสินใจหรือไม่ว่าพวกเขากำลังจะทดสอบมีปัญหาสำหรับทั้งครอบครัวและพวกเขาจำเป็นต้องมีการพิจารณาสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ เช่นกัน" เขากล่าว "เพราะการทดสอบในเชิงบวกมีผลต่อคนจำนวนมาก ทำให้การทดสอบเป็นเว็บที่ซับซ้อนมากในการตัดสินใจ "

โครงการ HDSA Center of Excellence ให้การศึกษาการสนับสนุนและการบริการแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาและคุณสามารถพบกับคนอื่น ๆ ที่กำลังเผชิญกับความท้าทายของ HD ผ่านบท HDSA ในท้องถิ่น

แม้ว่าจะไม่มียารักษาโรค HD ยาสามารถทำได้ ช่วยจัดการอาการทางร่างกายและจิตใจ ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับประโยชน์จากการพูดคุยและการบำบัดทางกายภาพ ในปีที่ผ่านมานับตั้งแต่มีการระบุยีน HD นักวิจัยยังคงตรวจสอบว่าเป็นสาเหตุของโรคอย่างไร และการทดลองทางคลินิกของยาเสพติดกำลังสำรวจทางเลือกใหม่ในการรักษา

สำหรับทุกคนที่ชีวิตของพวกเขาได้รับสัมผัสจาก HD Palka เน้นการรักษาเครือข่ายการสนับสนุนทางสังคมที่แข็งแกร่งอยู่เพื่อสุขภาพและการกินที่ดีและใช้ชีวิตในขณะนี้ ในภาพยนตร์เรื่องนี้เธอระลึกถึงตอนเช้าที่เธอได้รับผลการทดสอบของเธอ "ฉันแค่อยากจะรู้ว่าชีวิตฉันคืออะไร" เธอกล่าว "และสิ่งที่มันจะเป็น … ที่จะเป็นที่สวยงาม และฉันจะทำหน้าที่นี้ ฉันจะรับใช้ชีวิตแบบนั้น "

HBO จะเปิดช่อง The Lion's Mouth ขึ้นในวันที่ 1 มิถุนายน