วันอังคารที่ 5 มีนาคม 2013 - เมตาบอลิซึมของเซลล์ นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นคว้าวิธีการแปลผลการค้นพบของพวกเขาไปสู่การวิจัยทางคลินิกรวมถึงการทดลองกับยาที่กระตุ้นทางเดินยีนด้วยความหวังในการระบุโรคเบาหวานชนิดที่ 1 "นี่เป็นครั้งแรกที่มียีนตัวเดียว พบว่าโดยตรงนำไปสู่โรคเบาหวานประเภท 1 "Marc Donath, MD, ผู้เขียนอาวุโสของการศึกษาและนักวิทยาศาสตรวิทยาต่อมไร้ท่อที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Basel ในประเทศสวิสเซอร์แลนด์กล่าว "ยีนตัวนี้เป็นที่รู้จักกันดีจากการศึกษาในสัตว์และไม่คาดว่าจะนำไปสู่โรคชนิดนี้" โรคเบาหวานชนิดที่ 1 ซึ่งมักพบได้ในเด็กและผู้ใหญ่จะพัฒนาเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเริ่มโจมตีเซลล์ด้วย ตับอ่อนที่ผลิตฮอร์โมนอินซูลิน นักวิทยาศาสตร์ไม่เข้าใจสิ่งที่ก่อให้เกิดการโจมตีด้วยภูมิคุ้มกันของร่างกาย แต่ไวรัสบางชนิดสารพิษและปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคได้ในคนที่เกิดมาพร้อมกับความไวต่อพันธุกรรม
การค้นพบทางพันธุกรรมเริ่มขึ้นที่คลินิกผู้ป่วยนอกของดร. ทันต เมื่อชายหนุ่มคนหนึ่ง Donath เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 รายงานประวัติครอบครัวที่ผิดปกติอย่างรุนแรงเกี่ยวกับโรคนี้พ่อแม่น้องสาวและลูกพี่ลูกน้องของเขาก็แชร์การวินิจฉัยของเขา เป็นเรื่องปกติที่จะเห็นหลายกรณีนี้ในครอบครัวเดียวเนื่องจากโรคเบาหวานประเภท 1 ได้รับอิทธิพลจากการผสมผสานระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่ซับซ้อนและไม่ได้ถูกถ่ายทอดลงในรูปแบบทางพันธุกรรมที่เรียบง่าย สงสัยว่าสาเหตุทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกัน Donath ร่วมมือกับเพื่อนร่วมงานเพื่อตรวจสอบครอบครัวของผู้ป่วยในรายละเอียด
โดยใช้เทคนิคการจัดลำดับทางพันธุกรรมนักวิจัยระบุว่าชายหนุ่มและญาติของเขาทั้งหมดที่มีโรคเบาหวานประเภท 1 มีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในยีนที่รู้จัก เป็น SIRT1 ยีน SIRT1 เป็นที่รู้กันดีว่ามีบทบาทในการหลั่งอินซูลินการเผาผลาญอาหารและการปราบปรามระบบภูมิคุ้มกันจากผลการศึกษาในสัตว์ก่อนหน้านี้ แต่ก่อนหน้านี้ไม่เคยมีการเชื่อมโยงกับโรคเบาหวานประเภท 1 ในมนุษย์ ถ้าระบบของยีนไม่ทำงานอย่างถูกต้องระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายอาจจะกลายเป็นสมาธิสั้นและโจมตีเซลล์ตับอ่อนของตัวเองซึ่งอาจอธิบายได้ว่าทำไมข้อบกพร่องจึงนำไปสู่โรคเบาหวานประเภท 1 ในคน Donath
ขณะที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงอย่างเดียว ทำให้เกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 1 นี้เป็นครั้งแรกในการผลิตทั้งหมดของคุณสมบัติทั่วไปของโรคตามที่ผู้เชี่ยวชาญ บุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ไม่ได้แสดงอาการคลาสสิกทั้งหมดหรือพัฒนาปัญหาสุขภาพอื่น ๆ รวมทั้งโรคเบาหวาน
การกลายพันธุ์เฉพาะที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานในครอบครัวที่ทำการศึกษาดูเหมือนจะหายากมาก นักวิจัยได้ทำการวิเคราะห์ DNA ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 และเป็นญาติสนิทกับโรคนี้เกือบ 2,000 รายและไม่มีตัวแปรใดที่มีความคล้ายคลึงกัน
"ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้หาได้ไม่บ่อยนัก SIRT1 อาจมีความเกี่ยวข้องกับการรักษา สำหรับรูปแบบของโรคเบาหวานประเภท 1 ที่พบมากขึ้น "Patricia Kilian, PhD, ผู้อำนวยการของ Beta Cell Regeneration สำหรับ JDRF ซึ่งเป็นมูลนิธิวิจัยสำหรับโรคเบาหวานประเภท 1 ที่ช่วยในการศึกษาวิจัยนี้
Donath และเพื่อนร่วมงานของเขายังคงศึกษาบทบาทนี้ต่อไป ของเส้นทาง SIRT1 ในความคืบหน้าของโรคเบาหวานประเภท 1 และขณะนี้กำลังสำรวจวิธีการแปลผลการค้นพบของพวกเขาเป็นงานวิจัยทางคลินิก ในอนาคตพวกเขาหวังว่าจะตรวจสอบว่ายาที่ใช้ในการตรวจสอบซึ่งกระตุ้นการทำงานของยีน SIRT1 มีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานประเภทที่ 1
บริษัท ยารายหนึ่ง Sirtris ซึ่งเป็น บริษัท ในเครือของ GlaxoSmithKline ได้ทดสอบยาที่กำหนดเป้าหมายไปที่ SIRT1 แล้วเพื่อเป็นแนวทางในการรักษา โรคหัวใจและหลอดเลือดการเผาผลาญและความผิดปกติของการอักเสบในการทดลองทางคลินิกระยะที่สอง "การค้นพบยาที่กระตุ้น SIRT1 เป็นพื้นที่ที่ใช้งานอยู่ในอุตสาหกรรมแล้วดังนั้นอาจมีโอกาสที่จะเปลี่ยนวิธีนี้เป็นวิธีการรักษาโรคเบาหวานชนิดที่ 1" ดร. คิเลียนกล่าว "
นักวิจัยชาวสวิสยังได้จำลองการกลายพันธุ์ใหม่ในหนูเพื่อสร้างรูปแบบสัตว์ใหม่สำหรับใช้ในการศึกษาโรคเบาหวานประเภท 1 รูปแบบปัจจุบันมีข้อ จำกัด เนื่องจากไม่ได้สะท้อนถึงคุณสมบัติทั้งหมดของโรคที่เกิดขึ้นในมนุษย์
การระบุการมีส่วนร่วมของยีน SIRT1 อาจนำไปสู่ความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกที่ก่อให้เกิดโรคเบาหวานประเภท 1 ซึ่งสามารถเปิดได้ ประตูสู่การรักษาใหม่ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นกล่าวว่า Donath "นั่นคือความหวังระยะยาวและศักยภาพของการค้นพบนี้"
