Tuesday 19 ต.ค. , นักวิจัยของ บริษัท ทดสอบกล่าวว่าการทดสอบโมเลกุลระดับต่ำสำหรับโรคดาวน์ซินโดรมมีความถูกต้องสูงในขณะนี้มีจำหน่ายแล้วในท้องตลาดและต้องใช้ตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพียงอย่างเดียวในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 เท่านั้น Sequenom ของซานดิเอโกประกาศว่ากำลังเสนอการทดสอบกับแพทย์ในพื้นที่ 20 แห่งทั่วประเทศ
เรียกว่า MaterniT21 LDT การทดสอบจะตรวจหาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ไม่มีเซลล์ในเลือดของมารดาที่ระบุถึงโครโมโซม 21 ใน 9 ระยะยาวการทดสอบจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการส่วนกลางที่ได้รับการรับรองของ Sequenom และได้รับการยกเว้นจากระเบียบ FDA อย่างไรก็ตาม บริษัท ได้วางแผนว่าจะขออนุมัติจาก FDA ในปลายปีพ. ศ. 2555 หรือต้นปี 2556 สำหรับชุดทดสอบที่ห้องปฏิบัติการอื่น ๆ สามารถใช้ได้
การเปิดตัวทดสอบอย่างเป็นทางการนี้สอดคล้องกับการตีพิมพ์ออนไลน์ใน
Genetics in Medicine
ของการศึกษาการตรวจทางคลินิกซึ่งการทดสอบได้รับการประเมินในหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 4,400 ราย มารดาเหล่านี้ได้รับการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงในการคลอดทารกที่มีดาวน์ซินโดรมเนื่องจากอายุมารดาประวัติครอบครัวหรือผลลัพธ์ของการทดสอบอื่น ๆ อายุครรภ์ในการทดสอบอยู่ในช่วง 8.1 ถึง 21.5 สัปดาห์ (เฉลี่ย 15 สัปดาห์) ผลการวิจัยพบว่าการทดสอบมีความแม่นยำ 98.6% ความไว 99% และความจำเพาะ 99% จากผลการศึกษาพบว่ามีผู้ป่วยที่เป็นเท็จจำนวน 3 ราย การทดสอบล้มเหลวในการให้ผลลัพธ์ในผู้หญิง 13 คนโดย Glenn Palomaki, PhD, Women and Infants Hospital in Providence, RI
ปัจจุบัน ความเสี่ยงโรคดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์อยู่บนพื้นฐานของปัจจัยเสี่ยงการตรวจด้วยคลื่นเสียงและเครื่องหมายซีรั่มมารดาที่มีความไวประมาณ 90% และความจำเพาะ 98% ผลลัพธ์ที่เป็นบวกมักนำไปสู่การสุ่มตัวอย่างของ amniocentesis หรือ chorionic villus ซึ่งอาจทำให้ทารกในครรภ์ได้รับบาดเจ็บและทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนด Palomaki และเพื่อนร่วมงานตั้งข้อสังเกตว่าแพทย์จึงใช้ cutoffs ที่ค่อนข้างเข้มงวดสำหรับการค้นพบในระหว่างการฉายครั้งแรกแม้ว่าจะมีอัตราการเกิด false positive 5% คลินิกยังคงเป็นเรื่องธรรมดา
Sequenom ระบุว่าจะเริ่มทำงานกับผู้จ่ายเงินของบุคคลที่สามเพื่อทำข้อสอบทันที บริษัท สัญญาว่าผู้ป่วยจะจ่ายเงินไม่เกิน $ 235 ออกจากกระเป๋าในขณะที่มันเจรจาราคาสัญญากับ บริษัท ประกัน กล่าวว่าการชดใช้ค่าชดเชยอาจคล้ายกับการใช้ amniocentesis และการสุ่มตัวอย่าง villion villionic
